Καθηγήτρια Γενετικής εξηγεί γιατί η μετάλλαξη TP53 δεν ανιχνεύθηκε στους αρχικούς ελέγχους του δότη. Τονίζει ότι η ενημέρωση δεν μπορεί να γίνεται εις βάρος οικογενειών και παιδιών.
Η υπόθεση του δότη σπέρματος από τη Δανία με τη σπάνια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου, άνοιξε μια δύσκολη αλλά αναγκαία δημόσια συζήτηση γύρω από τα όρια των γενετικών ελέγχων και της ενημέρωσης. Μαζί της, όμως, ανέδειξε και ένα κρίσιμο ζήτημα: την ανάγκη σεβασμού της ιδιωτικότητας οικογενειών και παιδιών που βρίσκονται αντιμέτωποι με μια εξαιρετικά επώδυνη πραγματικότητα.
«Η υπόθεση με τον δότη σπέρματος και τη σπάνια γενετική μετάλλαξη έχει προκαλέσει έντονη συζήτηση. Είναι λογικό να υπάρχει ανησυχία. Όμως δεν είναι σωστό να διακινούνται πληροφορίες για συγκεκριμένες οικογένειες ή παιδιά. Μιλάμε για προσωπικά δεδομένα και για ανθρώπους που καλούνται να διαχειριστούν κάτι εξαιρετικά δύσκολο, μακριά από τα φώτα της δημοσιότητας», αναφέρει σε ανάρτησή της στα στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, που έχει τίτλο, «πίσω από τις ειδήσεις υπάρχουν άνθρωποι», η καθηγήτρια Βιολογίας–Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και μέλος της Εθνικής Αρχής Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής (ΕΑΙΥΑ), Μαρία Γαζούλη.
Εκφράζει την έντονη διαφωνία της με την δημοσιοποίηση των περιστατικών καρκίνου σε παιδιά ελληνικής οικογένειας τονίζοντας τα εξης: «Η έκθεση οικογενειών και παιδιών στον δημόσιο χώρο δεν είναι ούτε ενημέρωση ούτε λύση. Είναι παραβίαση προσωπικών δεδομένων. Ακόμα κι όταν γίνεται «ανώνυμα», το να λες ότι ένα παιδί πέθανε δεν παύει να είναι έκθεση μιας βαθιά τραυματικής εμπειρίας που δεν μας ανήκει. Η ενημέρωση μπορεί να γίνει με στοιχεία, θεσμικές ευθύνες και επιστημονικές διευκρινίσεις και όχι με ανθρώπινες ιστορίες που δεν επέλεξαν τη δημοσιότητα».
Στη συνέχεια η Καθηγήτρια εξηγεί τη είναι η μετάλλαξη TP53 και γιατί δεν ανιχνεύθηκε στους αρχικούς ελέγχους. «Η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο TP53, το οποίο παίζει κρίσιμο ρόλο στην προστασία του οργανισμού από τον καρκίνο. Δεν ανιχνεύθηκε στους αρχικούς ελέγχους του δότη, επειδή πρόκειται για εξαιρετικά σπάνια μετάλλαξη που δεν περιλαμβάνεται στα βασικά γενετικά τεστ, τα οποία ελέγχουν περιορισμένο αριθμό γνωστών και συχνότερων μεταλλάξεων για κληρονομικα νοσήματα.
Σημαντικό στοιχείο είναι ότι ο δότης δεν έφερε τη μετάλλαξη σε όλα τα κύτταρα του σώματός του, αλλά σε μέρος του σπέρματός του. Τα παιδιά που προήλθαν από αυτά τα σπερματοζωάρια κληρονόμησαν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρό τους. Τα γενετικά τεστ, όσο σημαντικά κι αν είναι, έχουν εγγενείς περιορισμούς. Δεν γνωρίζουμε όλες τις πιθανές μεταλλάξεις και δεν είναι εφικτό να ελέγχονται τα πάντα. Επιπλέον, αρκετές γενετικές αλλαγές εμφανίζονται de novo, δηλαδή προκύπτουν για πρώτη φορά και δεν μπορούν να προβλεφθούν εκ των προτέρων. Ένα «αρνητικό» τεστ σημαίνει ότι δεν βρέθηκε κάτι από όσα ελέγχθηκαν – όχι ότι ο κίνδυνος μηδενίζεται».