Σε ηλικία μόλις 23 ετών, η κοπέλα από την Αμερική διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου — μια νόσο που θα καθόριζε τη δεκαετία που ακολούθησε στη ζωή της. Με τα χρόνια, υπέστη πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις, εξαντλητικούς κύκλους χημειοθεραπείας, ακτινοθεραπείες και πειραματικές διαδικασίες, για να της πουν τελικά πως ο καρκίνος είχε φτάσει στο Στάδιο 4 και θεωρούνταν μη θεραπεύσιμος. Χωρίς άλλες διαθέσιμες θεραπείες, συμμετείχε σε μια καινοτόμα κλινική δοκιμή που χρησιμοποιούσε τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR, σχεδιασμένη για να εξατομικεύει τη θεραπεία για ασθενείς όπως εκείνη.
Γαστρεντερολόγος αποκαλύπτει πότε η κόπωση και το φούσκωμα δείχνουν σοβαρή πάθηση
Καρκίνος του παχέος εντέρου: Θεραπεία και πρόγνωση
Η θεραπεία και η πρόγνωση του καρκίνου του παχέος εντέρου διαφέρουν ανάλογα με το στάδιο της νόσου, τα γενετικά χαρακτηριστικά και τους ατομικούς παράγοντες κάθε ασθενούς.
Θεραπευτικές επιλογές για τον καρκίνο του παχέος εντέρου
- Χειρουργική επέμβαση: Συχνά αποτελεί την κύρια θεραπεία για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, ιδιαίτερα στα αρχικά στάδια (Στάδια Ι–ΙΙΙ). Περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση του όγκου, η οποία μπορεί να περιλαμβάνει τοπική εκτομή ή εκτενέστερες αφαιρέσεις με αφαίρεση λεμφαδένων. Η χειρουργική είναι συνήθως η προσέγγιση πρώτης γραμμής.
- Χημειοθεραπεία: Χρησιμοποιείται συνήθως μετά από χειρουργική επέμβαση (ως επικουρική θεραπεία), ιδιαίτερα για καρκίνο σταδίου ΙΙΙ και υψηλού κινδύνου σταδίου ΙΙ. Βοηθά στην εξάλειψη των υπολειπόμενων καρκινικών κυττάρων. Τυπικά σχήματα περιλαμβάνουν συνδυασμό με φολινικό οξύ, φθοριοουρακίλη και οξαλιπλατίνη και συνδυασμό με τα προαναφερθέντα που περιλαμβάνει επίσης και ιρινοτεκάνη.
- Στοχευμένη θεραπεία: Εστιάζει σε συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις των καρκινικών κυττάρων. Παράγοντες κατά του EGFR, όπως η κετουξιμάμπη και η πανιτουμουμάμπη, είναι αποτελεσματικές σε όγκους χωρίς μεταλλάξεις RAS. Αντιαγγειογενετικά φάρμακα όπως η μπεβασιζουμάμπη εμποδίζουν την ανάπτυξη αιμοφόρων αγγείων που τροφοδοτούν τον όγκο.
- Ανοσοθεραπεία: Ιδιαίτερα υποσχόμενη για όγκους με ανεπάρκεια επιδιόρθωσης αναντιστοιχιών (dMMR) ή υψηλή μικροδορυφορική αστάθεια (MSI-H). Οι αναστολείς σημείων ελέγχου του ανοσοποιητικού, όπως η δοσταρλιμάμπη, έχουν δείξει πλήρη ύφεση σε ορισμένους ασθενείς με καρκίνο του ορθού, ενδεχομένως εξαλείφοντας την ανάγκη για χειρουργική επέμβαση ή χημειοθεραπεία.
- Ακτινοθεραπεία: Χρησιμοποιείται λιγότερο συχνά για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, αλλά μπορεί να εφαρμοστεί σε περιπτώσεις καρκίνου του ορθού. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί παρηγορητικά στα προχωρημένα στάδια για ανακούφιση συμπτωμάτων.
Πρόγνωση και ποσοστά επιβίωσης
Τα ποσοστά επιβίωσης για τον καρκίνο του παχέος εντέρου εξαρτώνται από το στάδιο διάγνωσης:
- Στάδιο Ι: Περίπου 90% ποσοστό επιβίωσης 5ετίας.
- Στάδιο ΙΙ: Περίπου 85% ποσοστό επιβίωσης 5ετίας.
- Στάδιο ΙΙΙ: Περίπου 65% ποσοστό επιβίωσης 5ετίας.
- Στάδιο IV: Περίπου 10–16% ποσοστό επιβίωσης 5ετίας.
Η έγκαιρη ανίχνευση μέσω τακτικού προσυμπτωματικού ελέγχου βελτιώνει σημαντικά τα αποτελέσματα. Οι εξελίξεις στη θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της ανοσοθεραπείας και των στοχευμένων θεραπειών, συμβάλλουν στη βελτίωση των ποσοστών επιβίωσης, ακόμη και στα προχωρημένα στάδια.
Από τη διάγνωση σταδίου 4 στην πλήρη ύφεση: Πώς μια κλινική δοκιμή με βάση το CRISPR μεταμόρφωσε τη ζωή μιας γυναίκας
Κατά τη διάρκεια της Ημέρας των Ευχαριστιών το 2013, η Emma Weston, τότε 23 ετών, παρουσίασε έντονους πόνους στην κοιλιά. Μετά από μια εξέταση αίματος στο πλαίσιο του ετήσιου τσεκ-απ, εντοπίστηκαν χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης και υποβλήθηκε σε πολυάριθμες εξετάσεις, όπου διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου σταδίου 3.
«Βρήκαν έναν όγκο στο παχύ έντερο στο μέγεθος μιας μπάλας του σόφτμπολ και μιας του γκολφ», λέει η Weston, 36 ετών, από τη Minneapolis, σύμφωνα με το Today. «Μπορούσαν να πουν με σιγουριά μόνο ότι ήταν Στάδιο 3 εκείνη τη στιγμή, αλλά υπήρχε μεγάλη πιθανότητα να είχε ήδη προχωρήσει σε Στάδιο 4».
Τελικά, διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου sταδίου 4, και η Weston εξάντλησε σταδιακά τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές. Τότε έμαθε για μια κλινική δοκιμή που ίσως μπορούσε να τη βοηθήσει. Ενθουσιασμένη, συμμετείχε και υποβλήθηκε στη θεραπεία στα τέλη του 2022 και στις αρχές του 2023.
Δύο μήνες μετά την ολοκλήρωση της μελέτης, έλαβε μια απρόσμενη είδηση. «Δεν υπήρχαν ενδείξεις νόσου. Ήταν απίστευτο», λέει. «Ολόκληρη η ενήλικη ζωή μου μέχρι εκείνο το σημείο ήμουν ουσιαστικά ασθενής με καρκίνο». Η θεραπεία στην οποία υποβλήθηκε χρησιμοποιεί «γονιδιακή επεξεργασία CRISPR» για να δημιουργήσει μια εξατομικευμένη αγωγή για ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου Σταδίου 4, όπως περιγράφει ο Αμερικανός Dr. Emil Lou, κύριος ερευνητής της κλινικής δοκιμής.
«Ήταν ουσιαστικά μια θεραπεία σχεδιασμένη — σχεδιασμένη για κάθε μεμονωμένο ασθενή που έλαβε μέρος στη δοκιμή», λέει ο Lou, ο οποίος παρουσίασε τα ευρήματά του στην ετήσια συνάντηση της American Association for Cancer Research τον Απρίλιο, στο TODAY.com. «Στην περίπτωση της Emma, πέτυχε την εξάλειψη κάθε ένδειξης του καρκίνου με τον οποίο πάλευε σχεδόν μια δεκαετία».
«Είχα εξαντλήσει τις επιλογές»: Τα χρόνια εξαντλητικών θεραπειών οδήγησαν τη νεαρή γυναίκα στην κλινική δοκιμή που της άλλαξε τη ζωή
Μετά την Ημέρα των Ευχαριστιών το 2013, η Emma Weston ένιωσε ασυνήθιστα εξαντλημένη και επισκέφθηκε τον γιατρό της. «Νόμιζα ότι απλώς το είχα παρακάνει», λέει. «Μετά από εκείνη την επίσκεψη στον γιατρό, γύρισα στο διαμέρισμά μου … και κοιμήθηκα για 48 ώρες». Όταν ξύπνησε, η μητέρα της την καλούσε επίμονα. «Μου είπε, “Είμαι έξω από το διαμέρισμά σου. Ο γιατρός σου με καλεί εδώ και μια μέρα προσπαθώντας να μου πει ότι πρέπει να πας στα επείγοντα”», θυμάται η Weston.
Οι εξετάσεις αίματος έδειξαν χαμηλά επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Στο τμήμα επειγόντων, μια σειρά εξετάσεων την οδήγησαν σε κολονοσκόπηση. «Ήμουν κάπως ζαλισμένη από τη νάρκωση», λέει. «Ο γιατρός αδιαμφισβήτητα είπε, “Α, ναι, αυτό είναι καρκίνος”». Διαγνώστηκε με καρκίνο του παχέος εντέρου σταδίου 3, με όγκους στο μέγεθος μπάλας του σόφτμπολ και του γκολφ. «Αφαίρεσαν το μεγαλύτερο μέρος του παχέος εντέρου μου», λέει η Weston. «Έφεραν την ομάδα των ογκολόγων για να αρχίσουν να μου μιλάνε για τα επόμενα βήματα, χημειοθεραπεία, προφανώς. Και είναι έντονο. Είναι πάρα πολλά, ειδικά σε αυτή την ηλικία».
Μετά από εννέα μήνες χημειοθεραπείας, το μεγαλύτερο μέρος του καρκίνου είχε εξαφανιστεί — αλλά μικροσκοπικές εστίες είχαν εξαπλωθεί στο περιτόναιο. Η διάγνωσή της αναθεωρήθηκε σε Στάδιο 4. Παρότι δεν ήταν σε ύφεση, η Weston λέει ότι βρισκόταν «σε καλή κατάσταση όπου δεν αναπτυσσόταν ιδιαίτερα γρήγορα». Διέκοψε τη θεραπεία αλλά χρειάστηκε να την ξαναρχίσει μερικούς μήνες αργότερα. Με τα χρόνια, δοκίμασε διάφορες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής HIPEC το 2016 και ακτινοθεραπείας το 2018.
«Μου έλεγαν ότι η νόσος αναπτυσσόταν … όχι με ανησυχητικό ρυθμό, πολύ αργά», λέει. «Τίποτα δεν βοηθούσε ούτε την έκανε να μικρύνει». Ξεκίνησε έναν πιο εντατικό κύκλο χημειοθεραπείας, ο οποίος προκάλεσε επιπλοκές. «Αυτό προκάλεσε μια σειρά από άλλες επιπλοκές, επειδή προκάλεσε ρήξη στο σημείο όπου είχε επανασυρραφεί το παχύ έντερο από την πρώτη επέμβαση», λέει η Weston. «Ξαναμπήκαν και αφαίρεσαν το υπόλοιπο του παχέος εντέρου μου». Είχε προσωρινή ειλεοστομία για έξι μήνες.
«Είχα ήδη εξαντλήσει τη χημειοθεραπεία», λέει. «Έκανα ανοσοθεραπεία με χημειοθεραπεία για ένα διάστημα. Μετά συνειδητοποίησαν ότι δεν λειτουργούσε». Τελικά, λάμβανε μόνο ανοσοθεραπεία κάθε δεύτερη εβδομάδα για αρκετά χρόνια. «Εκεί είπα, “ΟΚ, δεν έχω άλλες επιλογές”», λέει. «Περίμενα για μια κλινική δοκιμή». Όταν έμαθε για τη μελέτη του Dr. Lou, δεν δίστασε. «Δεν ήταν δύσκολη απόφαση για μένα», λέει η Weston. «Ήμουν πραγματικά ενθουσιασμένη».
Η δοκιμή CRISPR σηματοδοτεί πρόοδο στον προχωρημένο καρκίνο του παχέος εντέρου και προσφέρει νέα ελπίδα σε ασθενείς όπως η Emma
Οι θεραπείες για τον καρκίνο έχουν προοδεύσει με «εξαιρετικά γρήγορο ρυθμό», λέει ο Dr. Emil Lou, καθηγητής ιατρικής στο University of Minnesota. Ενώ η ανοσοθεραπεία έχει βοηθήσει ασθενείς με μεταστατικό μελάνωμα και καρκίνο του πνεύμονα, δεν είχε την ίδια αποτελεσματικότητα σε ασθενείς με προχωρημένο καρκίνο του παχέος εντέρου, όπως η Emma.
Σε αυτή τη δοκιμή, ο Lou και η ομάδα του χρησιμοποίησαν το CRISPR για να σταματήσουν τα καρκινικά κύτταρα από το να αποφεύγουν το ανοσοποιητικό σύστημα, εξαλείφοντας το σημείο ελέγχου CISH — για πρώτη φορά σε ανθρώπους. «Η επίτευξη αυτού που αποκαλείται πλήρης ανταπόκριση στην Emma, με μια προηγουμένως μεταστατική, ανίατη μορφή καρκίνου του παχέος εντέρου σταδίου 4, ήταν ένα πολύ σημαντικό εύρημα», λέει.
Η δοκιμή Φάσης Ι περιλάμβανε 12 ασθενείς με καρκίνο του γαστρεντερικού Σταδίου 4, οι οποίοι είχαν αποτύχει σε άλλες θεραπείες. Η θεραπεία κρίθηκε ασφαλής και έδειξε διάμεση επιβίωση 129 ημερών. «Ο ενθουσιασμός που νιώσαμε όταν είδαμε την πρώτη και τις επόμενες απεικονίσεις της Emma … ελπίζουμε να τον επαναλάβουμε για πολλούς ακόμη ασθενείς τα επόμενα χρόνια», λέει ο Lou.
Καθώς τα περιστατικά καρκίνου του παχέος εντέρου αυξάνονται στους νεότερους ενήλικες για άγνωστους λόγους, ο Lou και η ομάδα του εξετάζουν τώρα πώς μπορούν να κάνουν τη θεραπεία αυτή ευρύτερα διαθέσιμη.
«Είμαι απλώς χαρούμενη που είμαι εδώ»: Πώς μια εξατομικευμένη θεραπεία τη βοήθησε να κερδίσει πίσω τη ζωή της
Στο τέλος του 2022, οι γιατροί συνέλεξαν τα λευκά αιμοσφαίρια της Weston για την εξατομικευμένη θεραπεία της. Τον Μάρτιο του 2023, υποβλήθηκε σε πέντε ημέρες «έντονης» χημειοθεραπείας πριν λάβει την πειραματική έγχυση και πέρασε τον επόμενο μήνα στο νοσοκομείο. «Επειδή έχεις κάνει τόσο έντονη χημειοθεραπεία, το ανοσοποιητικό σου σύστημα είναι χαμηλό», λέει. «Με κράτησαν στο νοσοκομείο για μερικές ακόμα εβδομάδες για παρακολούθηση».
Πίσω στο σπίτι, ένιωθε «κατεστραμμένη» και δυσκολευόταν με βασικές δραστηριότητες. Σταδιακά, η δύναμή της επέστρεψε και οι πρώτοι επανέλεγχοι ήταν ενθαρρυντικοί. «Την πρώτη φορά που πήγα για απεικονιστικές και εξέταση μετά τη δοκιμή, υπήρξε άμεση και τεράστια συρρίκνωση στη βασική μάζα», λέει η Weston. «Ουσιαστικά λειτούργησε σχεδόν αμέσως».
Δύο μήνες αργότερα, δεν υπήρχαν ενδείξεις νόσου. Τώρα, επιστρέφει μία φορά τον χρόνο για απεικονιστικό έλεγχο. «Ήμουν συνηθισμένη να είμαι στο νοσοκομείο κάθε δεύτερη εβδομάδα», λέει. «Ήταν καταπληκτικό να μπορώ να επιστρέψω σε έναν κάπως φυσιολογικό τρόπο ζωής, κάτι που δεν κατάφερα ποτέ να ξεκινήσω στην πραγματικότητα». Πλέον εργάζεται μερικώς ως εικονογράφος και σε καλλιτεχνική κορνιζοποιία και συντήρηση.
Η βιταμίνη που μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου έως και 58%, σύμφωνα με νέα μελέτη
«Ο καρκίνος είναι χάλια, αλλά δεν είναι όλο το ταξίδι», λέει. «Υπήρξαν μερικά θετικά μέσα σε όλα. Πρέπει να ψάχνεις το καλό. Και είμαι πολύ χαρούμενη που βρήκα τον δρόμο μου, γιατί αγαπώ αυτό που κάνω». Αν και μερικές φορές συγκρίνει τον εαυτό της με συνομηλίκους της, ο καρκίνος της έδωσε μια νέα οπτική για τη ζωή. «Ξέρεις πραγματικά τι είναι σημαντικό στη ζωή», λέει. «Είμαι απλώς χαρούμενη που είμαι εδώ».
Πηγές: Today, Dana Farber Cancer Institute, ACS, VeryWell Health, NIH