Ένα 4χρονο αγόρι διαγνώστηκε με παιδική άνοια, μια σπάνια και καταστροφική πάθηση που του στερεί βασικές δεξιότητες. Η μητέρα του συγκλονίζει, λέγοντας πως ίσως να μην ακούσει ποτέ τη φωνή του παιδιού της.
Ένας 4χρονος δίνει μάχη με την παιδική άνοια και η μαρτυρία της μητέρας του συγκλονίζει
Η παιδική άνοια δεν αποτελεί μία μόνο νόσο, αλλά μια «ομπρέλα» σπάνιων κυρίως μονογονιδιακών νευροεκφυλιστικών διαταραχών, που χαρακτηρίζονται από προοδευτική έκπτωση της νευρογνωστικής λειτουργίας και απώλεια ήδη κατακτημένων δεξιοτήτων σε παιδιά και εφήβους, οδηγώντας σε σοβαρή αναπηρία και μειωμένο προσδόκιμο ζωής.
Σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη στο περιοδικό «Brain», η παιδική άνοια ορίζεται ως γενικευμένη νευρογνωστική έκπτωση με πολλαπλή απώλεια αναπτυξιακών δεξιοτήτων μετά από μία περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης, διακρινόμενη έτσι από στατικές ή παροδικές διαταραχές και από τη μη προοδευτική νοητική υστέρηση.
Η μελέτη αυτή χαρτογράφησε 170 διαταραχές που πληρούν τον ορισμό της παιδικής άνοιας, οι περισσότερες γενετικής αιτιολογίας (π.χ. λυσοσωμικά νοσήματα, μιτοχονδριακές διαταραχές), και ανέδειξε ότι, αν και κάθε νόσημα είναι εξαιρετικά σπάνιο, συνολικά επιβαρύνουν σημαντικά τη δημόσια υγεία, με σοβαρές ανάγκες φροντίδας και ελλείψεις σε θεραπευτικές επιλογές.
Η Tammy McDaid συγκεντρώνει χρήματα για να εξασφαλίσει πειραματική θεραπεία για τον γιο της Tate, ο οποίος πάσχει από μια σπάνια και καταστροφική γενετική διαταραχή.
Μια μητέρα από το Ηνωμένο Βασίλειο τρέχει ενάντια στον χρόνο για να καταφέρει ο τετράχρονος γιος της να γίνει δεκτός σε μια κλινική δοκιμή για να αντιμετωπίσει τη σπάνια, εκφυλιστική μορφή παιδικής άνοιας από την οποία πάσχει.
«Ο επόμενος χρόνος είναι κρίσιμος για τη ζωή του Tate, καθώς τώρα είναι η περίοδος που αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα», δήλωσε η Tammy McDaid στο BBC για τον γιο της, Tate. Αρχικά είχε διαγνωστεί με αυτισμό σε ηλικία 2 ετών, αλλά όπως λέει η μητέρα του από το Swansea της Ουαλίας, «Βαθιά μέσα μου πάντα υποπτευόμουν πως υπήρχε κάτι παραπάνω».
Μια μαγνητική τομογραφία τον Μάρτιο του 2024 έδειξε κενά στον εγκέφαλο του Tate που υποδήλωναν άνοια,και περαιτέρω εξετάσεις οδήγησαν στη διάγνωση του Συνδρόμου Sanfilippo. Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα και προκαλεί γνωστικά, συμπεριφορικά και σωματικά συμπτώματα, εξηγεί η Κλινική Cleveland, τα οποία «οδηγούν σε πρόωρο θάνατο».
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo
Δεν υπάρχει θεραπεία και η μοναδική αντιμετώπιση αφορά τη διαχείριση των συμπτωμάτων, τα οποία περιλαμβάνουν γαστρεντερικά προβλήματα και προβλήματα σε αυτιά, μύτη και λαιμό, καθώς και διανοητικές αναπηρίες που επιδεινώνονται με τον χρόνο, εξ ου και το προσωνύμιο «παιδική άνοια».
Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με τον Τύπο A του συνδρόμου, τον οποίο έχει ο Tate έχουν προσδόκιμο ζωής από 11 έως 19 έτη. Όπως έγραψε η McDaid στην καμπάνια GoFundMe που δημιούργησε για να καλύψει τα έξοδα της φροντίδας του:
«Το αγοράκι μου δεν έχει πει ποτέ λέξη και τώρα ξέρω πως δεν θα ακούσω ποτέ τη φωνή του».
Τα χρήματα που συγκεντρώνει η McDaid προορίζονται «για την εξερεύνηση οποιασδήποτε πιθανής θεραπευτικής επιλογής στο εξωτερικό», έγραψε. «Αυτές οι πιθανές δοκιμές ή θεραπείες θα μπορούσαν να του δώσουν περισσότερο χρόνο για να παραμείνει κινητικός και να τρώει φαγητό! Περισσότερες μέρες γεμάτες σκαρφάλωμα, τρέξιμο και εμένα να ζω στην τσίτα για να δω πού θα το σκάσει πάλι! — αλλά θα είναι εξαιρετικά ακριβές».
«Αν υπάρχει έστω και μια πιθανότητα να τον βοηθήσω, πρέπει να την εκμεταλλευτώ», έγραψε η McDaid.
Παρόλο που γνωρίζει ότι δεν υπάρχει θεραπεία, η McDaid ελπίζει να «επιβραδύνει την παλινδρόμηση της κινητικότητας του Tate, γιατί αυτό είναι που θα με πληγώσει περισσότερο», ανέφερε στο BBC. «Μπορούσε να σκαρφαλώσει πριν καν περπατήσει. Το μόνο που θέλω είναι να μπορεί να το κάνει αυτό όσο το δυνατόν περισσότερο».
«Είμαι τόσο ευλογημένη και περήφανη για εκείνον. Παρόλο που δεν μπορεί να μιλήσει, με αγκαλιάζει και με φιλάει».