Ένα φάρμακο που σχεδιάστηκε αρχικά για τη νόσο Αλτσχάιμερ φαίνεται να κρύβει απροσδόκητα οφέλη και για τον αυτισμό. Σύμφωνα με νέα μελέτη, η χρήση του σε παιδιά έδειξε βελτίωση σε βασικά συμπτώματα, δίνοντας ελπίδα σε οικογένειες και επιστήμονες.
Μπορεί ένα φάρμακο για το Αλτσχάιμερ να βοηθήσει τα παιδιά με αυτισμό;
Ο αυτισμός αποτελεί μια πολύπλοκη νευροαναπτυξιακή διαταραχή με ισχυρή γενετική βάση, καθώς μελέτες δείχνουν πως η κληρονομικότητα ενδέχεται να φτάνει περίπου το 80% των περιπτώσεων, ενώ εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές, τόσο κληρονομούμενες όσο και de novo μεταλλάξεις, έχουν συσχετιστεί με την εμφάνισή του, σύμφωνα με το Nature.
Επιπρόσθετα, περιβαλλοντικοί παράγοντες κατά την εγκυμοσύνη όπως η προχωρημένη ηλικία γονέων, η έκθεση σε ρύπους ή λοιμώξεις, φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο, αν και η ακριβής συμβολή τους παραμένει μικρότερη συγκριτικά με τη γενετική.
Δεν υπάρχει ενιαία αιτία για τον αυτισμό και η διαταραχή προκύπτει από μια δυναμική αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραμέτρων που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για την επιβράδυνση της νόσου Αλτσχάιμερ μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της κοινωνικής συμπεριφοράς σε ορισμένα παιδιά με διαταραχή αυτιστικού φάσματος.
Τα αποτελέσματα μιας μικρής κλινικής δοκιμής είναι ενθαρρυντικά, αν και όχι ακόμη οριστικά. Υποδηλώνουν ότι μια συγκεκριμένη υποομάδα νέων με ASD μπορεί να παρουσιάσει θετικά αποτελέσματα από τη λήψη μεμαντίνης, παρά το γεγονός ότι προηγούμενες μελέτες δεν έδειξαν σαφή οφέλη.
Τι είναι η μεμαντίνη και πώς μπορεί να ενισχύσει την κοινωνική επεξεργασία και επίγνωση των παιδιών με αυτισμό;
Η μεμαντίνη είναι ένα από του στόματος φάρμακο που μπλοκάρει τους υποδοχείς του εγκεφάλου για το γλουταμινικό οξύ, έναν νευροδιαβιβαστή που μπορεί να γίνει τοξικός όταν βρίσκεται σε υψηλές ποσότητες. Η μείωση του γλουταμινικού στον εγκέφαλο μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της εξέλιξης νευροεκφυλιστικών παθήσεων.
Μια περιοχή του εγκεφάλου που είναι ιδιαίτερα πλούσια σε υποδοχείς για το γλουταμινικό οξύ είναι ο πρόσθιος φλοιός του προσαγωγίου, ο οποίος εμπλέκεται στην κοινωνική επεξεργασία και την συναισθηματική επίγνωση.
Ορισμένα δεδομένα υποδεικνύουν ότι το γλουταμινικό οξύ μπορεί να είναι σε ανισορροπία στον πρόσθιο φλοιό του προσαγωγίου σε άτομα με αυτισμό, κάτι που ενδεχομένως εξηγεί συμπεριφορές και συμπτώματα που σχετίζονται με την επικοινωνία και τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις.
Το 2017, ωστόσο, μια κλινική δοκιμή έδειξε ότι η λήψη μεμαντίνης δεν προσέφερε σημαντικά οφέλη στην κοινωνική ανταπόκριση παιδιών με αυτισμό.
Τώρα, ερευνητές από το Massachusetts General Hospital και το Harvard University ηγήθηκαν μιας νέας κλινικής δοκιμής για να εξετάσουν εκ νέου τα αποτελέσματα, αξιολογώντας την επίδραση του φαρμάκου σε υψηλότερες δόσεις και σε μια πιο συγκεκριμένη υποομάδα παιδιών.
Η τυχαιοποιημένη μελέτη ολοκληρώθηκε με τη συμμετοχή 33 νέων χωρίς νοητική αναπηρία, ηλικίας 8 έως 17 ετών, στην πλειονότητά τους αγόρια. Η μισή ομάδα έλαβε 20 mg μεμαντίνης καθημερινά για 12 εβδομάδες, ενώ η άλλη μισή ομάδα έλαβε εικονικό φάρμακο (placebo).
Οι καλύτερες αποκρίσεις στη μεμαντίνη παρατηρήθηκαν σε άτομα που παρουσίαζαν ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα γλουταμινικού οξέος στον εγκέφαλο.
Σε αυτά τα παιδιά, οι ενήλικοι φροντιστές ανέφεραν ότι η μεμαντίνη βελτίωσε σημαντικά την επικοινωνία, την αλληλεπίδραση και τη συμμετοχή με άλλους σε σύγκριση με το placebo.
Αν και τα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά, οι συγγραφείς της μελέτης προειδοποιούν ότι απαιτούνται μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές πριν εξαχθούν οριστικά συμπεράσματα.
Μελέτη σοκ: Το 89% των ατόμων άνω των 40 ετών με αυτισμό παραμένει αδιάγνωστο – Πού οφείλεται;
Περιορισμοί αλλά και ελπίδα
Ακόμα κι αν τελικά η μεμαντίνη αποδειχθεί ότι βελτιώνει τη ζωή παιδιών με αυτισμό, ενδέχεται να είναι αποτελεσματικό μόνο για κάποιους.
Από όλους τους συμμετέχοντες στην πρόσφατη κλινική δοκιμή, μόνο λίγο περισσότεροι από τους μισούς παρουσίαζαν ασυνήθιστα αυξημένα επίπεδα γλουταμινικού οξέος.
Προηγούμενες μελέτες, όπως αυτή του 2017, ίσως παρέβλεψαν αυτό το σημαντικό εύρημα, επειδή δεν εστίασαν σε υποομάδες του αυτισμού.
Ο αυτισμός είναι ένα φάσμα, που περιλαμβάνει ένα πολλές καταστάσεις, με μεγάλες διακυμάνσεις στα συμπτώματα και τη σοβαρότητα, επηρεαζόμενος από την πολύπλοκη αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Είναι πολύ πιθανό να μην υπάρχει μία και μοναδική αιτία πίσω από τη διαταραχή, γεγονός που σημαίνει ότι μία ενιαία θεραπεία δεν είναι πιθανό να είναι αποτελεσματική ή απαραίτητη για όλους.
Τα σημάδια στο περπάτημα που δείχνουν ότι μπορεί ένα παιδί να έχει αυτισμό
Παρ’ όλα αυτά, οι ερευνητές πίσω από τη νέα κλινική δοκιμή πιστεύουν ότι η μεμαντίνη έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει την πρόγνωση για «ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών, με ελάχιστη άσκοπη έκθεση σε όσους πιθανόν δεν ωφελούνται».