Ένας πατέρας περιγράφει πώς η κόρη του, ενώ έχει σώμα ενήλικης, παραμένει ένα μωρό σε όλα τα άλλα και κανείς δεν μπορεί να εξηγήσει το γιατί. Μια σπάνια και μυστηριώδης κατάσταση που έχει αφήσει άφωνους γιατρούς και ειδικούς, αλλά δεν έχει μειώσει ούτε στο ελάχιστο την αγάπη και τη δύναμη αυτής της οικογένειας.
Αυτισμός: Τσιπάκι που εμφυτεύεται στον εγκέφαλο δίνει ελπίδες για νέες θεραπείες
Ζώντας με αδιάγνωστη πάθηση
Το να ζει κανείς με μια αδιάγνωστη πάθηση δημιουργεί πολλές δυσκολίες. Μελέτη εξέτασε τις εμπειρίες ανθρώπων που ζουν με αδιάγνωστες ασθένειες, φωτίζοντας το ψυχολογικό και πρακτικό βάρος που κουβαλούν καθημερινά. Μέσα από προσωπικές αφηγήσεις, αναδεικνύεται η αβεβαιότητα, η απομόνωση και ο πόνος που συνοδεύουν την αναζήτηση μιας διάγνωσης, αλλά και η ανάγκη για κατανόηση και υποστήριξη από το ιατρικό σύστημα. Το κεντρικό μήνυμα της μελέτης είναι πως η φροντίδα των ασθενών με σπάνιες ή αδιάγνωστες παθήσεις πρέπει να βασίζεται όχι μόνο στην επιστημονική γνώση αλλά και στην ενσυναίσθηση.
Η Mia είναι σαν ένα μωρό σε σώμα ενήλικης
Η Mia είναι 14 ετών αλλά έχει την πνευματική ηλικία ενός πολύ μικρότερου παιδιού, περίπου έξι μηνών, αφού διαγνώστηκε με χρόνια επιληψία ως παιδί, με τους γιατρούς να μην γνωρίζουν τι την προκάλεσε.
Ο πατέρας της μίλησε για τη θλίψη του σχετικά με το γεγονός ότι η έφηβη κόρη του, που έχει την πνευματική ηλικία ενός μωρού, δεν θα μπορέσει ποτέ «να πάει στο πανεπιστήμιο, να παντρευτεί ή να μεγαλώσει» εξαιτίας μιας άγνωστης πάθησης.
Οι γονείς Chris και Emma Connor άρχισαν να ανησυχούν για τη μικρή Mia όταν συνειδητοποίησαν ότι δεν ακολουθούσε τα αναπτυξιακά ορόσημα. Τα πρώτα της Χριστούγεννα μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο για εξετάσεις και διαγνώστηκε με χρόνια επιληψία, αλλά από τότε η ακριβής φύση της πάθησής της παραμένει μυστήριο. Τώρα οι γιατροί λένε ότι η 14χρονη έχει την πνευματική ηλικία ενός μωρού μεταξύ έξι και εννέα μηνών, χωρίς καμία ένδειξη για το τι την προκάλεσε.
Ο Chris είπε στο WalesOnline:
«Ήταν μια πολύ δύσκολη περίοδος, αλλά πέρα από αυτό ήταν η συνειδητοποίηση ότι η Mia δεν θα μεγαλώσει όπως τα άλλα παιδιά.
»Ξαφνικά καταλάβαμε, δεν θα πάει στο πανεπιστήμιο, δεν θα πάει ποτέ σε κάποιο χορό, δεν θα παντρευτεί ποτέ, δεν θα αποκτήσει τα δικά της παιδιά, όλα αυτά που ελπίζεις και περιμένεις για το παιδί σου – τίποτα από αυτά δεν θα συμβεί στη Mia», δήλωσε.
«Μου πήρε αρκετό καιρό να το αποδεχτώ. Δεν μπορούσα να καταλάβω. Σκεφτόμουν μέσα μου, ποιο είναι το νόημα της Mia; Τι προσφέρει στην κοινωνία;»
«Αλλά όταν καταφέρνεις να επικοινωνήσεις μαζί της και όταν τη βλέπεις να χαμογελά, όλοι το αισθάνονται αυτό. Και με τον καιρό κατάλαβα πως αυτή είναι η αποστολή της Mia, να κάνει τους ανθρώπους χαρούμενους».
OCD: Γυναίκα με ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή δηλώνει ξανά ευτυχισμένη μετά από εμφύτευμα εγκεφάλου
Όταν κανείς δεν ξέρει τι συμβαίνει
«Η αιτία των προβλημάτων της Mia παραμένει άγνωστη. Δεν έχουν βρεθεί γενετικοί δείκτες. Έχουν γίνει πολλές μελέτες και δεν έχουν βρει τίποτα. Τώρα παρακολουθείται από την κλινική SWAN στο Cardiff, σε μια ύστατη προσπάθεια να βρεθεί η αιτία της κατάστασής της. Αλλά δεν ξέρω αν θα βρουν ποτέ απαντήσεις».
Οι Chris και Emma συνεχίζουν να προσφέρουν στη Mia την καλύτερη δυνατή ζωή, και ο Chris τρέχει τακτικά με τη Mia σε ένα ειδικά διαμορφωμένο καροτσάκι, συχνά μέσα από τους αμμόλοφους του Merthyr Mawr, κοντά στο σπίτι τους στο Bridgend. Θα συμμετάσχει στον αγώνα Brecon Carreg Porthcawl 10K τον Ιούλιο για το Tŷ Hafan Children’s Hospice, καθώς το ίδρυμα έχει στηρίξει την οικογένειά του και τη Mia για περισσότερο από μια δεκαετία.
«Η Mia είναι πλέον αρκετά μεγαλόσωμη και δεν έχει αίσθηση του κινδύνου. Αυτό σημαίνει ότι κάθε λεπτό της ημέρας, σχεδόν κάθε δευτερόλεπτο, η Em κι εγώ πρέπει να την προσέχουμε διαρκώς».
«Μόνο όταν βρισκόμαστε στο Tŷ Hafan μπορούμε πραγματικά να “κλείσουμε” το μυαλό μας ή τα συστήματά μας, να χαλαρώσουμε όπως πρέπει, επειδή μόνο εκεί μπορούμε να εμπιστευτούμε ότι η Mia είναι σε ασφαλή χέρια», δήλωσε.
Ξυπνάτε εξαντλημένοι; Μπορεί να έχετε αυτή τη διαταραχή
Οι γονείς έχουν επίσης έρθει αντιμέτωποι με προβλήματα υγείας, καθώς η Emma διαγνώστηκε με καρκίνο και ο Chris έχει ήπια καρδιακά προβλήματα.