Μια μητέρα περιγράφει πώς ανακάλυψε την παιδική άνοια της κόρης της. Το πρώτο σημάδι ήταν η αλλαγή στη ζωγραφική της, όταν άρχισε να σχεδιάζει συνεχώς κύκλους, προειδοποιώντας για την ασθένεια.
Αγόρι 4 ετών διαγνώστηκε με παιδική άνοια: «Δεν θα ακούσω ποτέ τη φωνή του» λέει η μητέρα του
Πώς ανακάλυψε μια μητέρα ότι η κόρη της πάσχει από «παιδική άνοια»
Η «παιδική άνοια» δεν είναι μία συγκεκριμένη νόσος, αλλά περιγράφει προοδευτική απώλεια γνωστικών λειτουργιών στην παιδική ηλικία που συχνά οφείλεται σε σπάνιες, κληρονομικές νευροεκφυλιστικές παθήσεις, σύμφωνα με το Degenerative Neurological and Neuromuscular Disease.
Μια μητέρα δύο παιδιών μοιράστηκε το διακριτικό προειδοποιητικό σημάδι που οδήγησε στη διάγνωση και των δύο παιδιών της με μια σπάνια μορφή παιδικής άνοιας.
Η Megan Kempf, 37 ετών, από το Ιλινόις, είχε μια εντελώς φυσιολογική εγκυμοσύνη και τόσο εκείνη όσο και ο σύζυγός της, Kyle, ήταν ενθουσιασμένοι που θα καλωσόριζαν την κορούλα τους, Poppy, στον κόσμο.
Όμως, μετά από τρία φυσιολογικά χρόνια, η μητέρα που έμενε στο σπίτι άρχισε να αναρωτιέται αν η κόρη της ήταν κάπως διαφορετική από τα συνομήλικά της παιδιά.
Όπως είπε: «Είχαμε παρατηρήσει ότι οι ικανότητές της στη ζωγραφική είχαν υποχωρήσει· μπορούσε να ζωγραφίσει ανθρώπινες φιγούρες και ξαφνικά είχε υποχωρήσει στο να ζωγραφίζει μόνο κύκλους».
Όταν η Poppy, που είναι πλέον 9 ετών, ξεκίνησε το σχολείο, οι διαφορές της έγιναν πιο έντονες και διαγνώστηκε με ήπια νοητική υστέρηση, η οποία περιλαμβάνει πιο αργή ανάπτυξη στις ικανότητες σκέψης, κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επεξεργασίας πληροφοριών.
Οι ρίζες της άνοιας ίσως βρίσκονται στην παιδική ηλικία – Τι έδειξαν πρόσφατες μελέτες
Παράλληλα συμπτώματα που έδειχναν το σύνδρομο Sanfilippo
Όμως οι γονείς της ένιωθαν πως υπήρχε κάτι ακόμη που έπρεπε να διερευνηθεί, καθώς η Poppy άρχισε να δείχνει αυξημένο άγχος πριν τον ύπνο.
«Ξεκινήσαμε να ερευνούμε περισσότερα πράγματα και διαπιστώσαμε ότι η Poppy είχε υπνική άπνοια», ανέφερε η Megan.
Η υπνική άπνοια συμβαίνει όταν η αναπνοή ενός ατόμου σταματά και ξεκινά επανειλημμένα κατά τη διάρκεια του ύπνου, κάτι που μπορεί να κάνει πολύ δύσκολη τη συγκέντρωση κατά τη διάρκεια της ημέρας. Η κατάσταση αυτή μπορεί επίσης να προκαλέσει μεταπτώσεις στη διάθεση, κόπωση και πονοκεφάλους.
«Με απασχολούσε το ότι η υπνικήάπνοια μπορεί να επιδείνωνε τις καθυστερήσεις της», πρόσθεσε η Megan, «αλλά τίποτα δεν ήταν ιδιαίτερα ευδιάκριτο ή σοβαρό, οπότε μας έλεγαν να περιμένουμε και να παρατηρούμε».
Τελικά, ένας νευρολόγος παρέπεμψε την οικογένεια σε έναν γενετιστή, έναν γιατρό που ειδικεύεται στη διάγνωση γενετικών διαταραχών και καταστάσεων όπως μαθησιακές δυσκολίες που συνδέονται με άλλα προβλήματα, οικογενείς μορφές καρκίνου και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Θυμούμενη το καθοριστικό εκείνο ραντεβού, η Megan αναφέρει: «Κάναμε πλήρη αλληλούχιση του DNA της Poppy, και τα αποτελέσματα έδειξαν ότι είχε θετικό τεστ για το σύνδρομο Sanfilippo τύπου B».
Το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια σπάνια μορφή παιδικής άνοιας, μια πάθηση που στερεί τη μνήμη και προκαλείται από περισσότερες από 145 σπάνιες γενετικές διαταραχές που είναι προοδευτικές και περιορίζουν τη διάρκεια ζωής.
Άνοια: Κοινό εμβόλιο μπορεί να επιβραδύνει τη νόσο και να μειώσει τον κίνδυνο θανάτου κατά 30%
Βγήκε θετικό και το άλλο τους παιδί
Παρόλο που αυτές οι παθήσεις είναι εξαιρετικά σπάνιες, έχουν ένα κοινό στοιχείο: προκαλούν άνοια στα παιδιά. Ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε βρέφη και μικρά παιδιά, σε άλλες μπορεί να μην εμφανιστούν έως την εφηβεία.
Στην περίπτωση της Poppy, οι γονείς της άρχισαν να παρατηρούν κάποια από τα ελάχιστα γνωστά αλλά ενδεικτικά σημάδια αυτής της καταστροφικής πάθησης όταν εκείνη ήταν μόλις τριών ετών, όπως η απώλεια κινητικών δεξιοτήτων.
Η σπάνια αυτή ασθένεια, η οποία τελικά προκαλεί θανατηφόρα εγκεφαλική βλάβη, προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου που συνήθως διασπά και ανακυκλώνει ένα μεγάλο μόριο που ονομάζεται θειική ηπαράνη.
Χωρίς αυτό το γονίδιο, το μόριο συσσωρεύεται και εμποδίζει τα κύτταρα να λειτουργούν σωστά.
Με την πάροδο του χρόνου, τα εγκεφαλικά κύτταρα γεμίζουν με απόβλητα που το σώμα δεν μπορεί να επεξεργαστεί, γεγονός που προκαλεί υπερκινητικότητα, διαταραχές στον ύπνο, απώλεια λόγου, γνωστική επιδείνωση, επιληπτικές κρίσεις και τελικά θάνατο.
«Εκείνη τη στιγμή συνειδητοποιήσαμε, καθώς είναι γενετική πάθηση, ότι έπρεπε να κάνουμε και στον γιο μας, Oliver, εξετάσεις», συνέχισε η Megan.
«Τρεις εβδομάδες αργότερα, μας ενημέρωσαν ότι και ο Oliver, ηλικίας 2 ετών, είχε βγει θετικός».
«Το να έχουμε μια διάγνωση μας έδωσε ένα αίσθημα ανακούφισης, αλλά ποτέ δεν περιμέναμε ότι θα μας έδιναν και προσδόκιμο ζωής για τα παιδιά μας».
«Μας είπαν ότι τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo τύπου B δεν επιβιώνουν μετά την ηλικία των 19, και ότι οι γιατροί δεν μπορούσαν να κάνουν τίποτα».
«Η Poppy είναι εννέα, έχει διανύσει τη μισή πορεία. Μας έδωσαν κλινικές οδηγίες, μας είπαν ότι πληρούμε τις προϋποθέσεις για το πρόγραμμα Make-A-Wish και μας πρότρεψαν να περάσουμε όσο το δυνατόν καλύτερο χρόνο με τα παιδιά μας».
«Δεν μπορούσαμε να αποδεχτούμε κάτι τέτοιο».
Νέο χάπι για την άνοια πέρασε επιτυχώς τις πρώτες δοκιμές – Ελπίδες για την πρόληψη της ασθένειας
Αποφασισμένοι να βρουν θεραπεία για να σώσουν τα παιδιά τους
Αποφασισμένοι να μην τα παρατήσουν και να βρουν μια θεραπεία για να σώσουν τα παιδιά τους, το ζευγάρι έχει συγκεντρώσει μέχρι στιγμής 5,5 εκατομμύρια δολάρια μαζί με άλλες οικογένειες, για την ανάπτυξη θεραπείας με αντικατάσταση ενζύμου.
Αν και το φάρμακο δεν έχει ακόμα εγκριθεί από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), το Ίδρυμα Cure Sanfilippo πιστεύει ότι η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου είναι μια πολλά υποσχόμενη επιλογή.
Η Megan πρόσθεσε: «Έχουμε ελπίδες ότι τα φάρμακα θα κυκλοφορήσουν στην αγορά τον επόμενο χρόνο, αλλά θα χρειαστεί πολλή προσοχή και προσπάθεια για να φτάσουμε εκεί».
«Είναι δύσκολο να προωθήσεις ένα σπάνιο νόσημα στην αγορά, και όταν πρόκειται για παιδιατρική πάθηση, ο ασθενής δεν ζει πολύ. Το μόνο που θέλουμε είναι να υπάρχει μια λύση για όλα αυτά τα παιδιά».