Περίπου 200 παιδιά στην Ευρώπη, που προήλθαν από τον ίδιο δότη σπέρματος, βρέθηκαν να φέρουν μια επικίνδυνη γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με καρκίνο. Η ανακάλυψη αυτή έχει προκαλέσει έντονη ανησυχία στις αρχές.
ΕΛΛΟΚ: Ο καρκίνος σε παιδιά απαιτεί εθνική στρατηγική για ισότιμη πρόσβαση στη φροντίδα
Μία εκτεταμένη διερεύνηση από 14 ευρωπαϊκά δημόσια μέσα ενημέρωσης, συμπεριλαμβανομένου του BBC, έφερε στο φως ένα σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας: τουλάχιστον 197 παιδιά που γεννήθηκαν σε διάφορες ευρωπαϊκές χώρες κληρονόμησαν μία σπάνια μετάλλαξη που συνδέεται με αυξημένο καρκινικό κίνδυνο. Ο πραγματικός αριθμός μπορεί να είναι ακόμη μεγαλύτερος, καθώς δεν υπάρχουν πλήρη δεδομένα από όλες τις χώρες που ενδεχομένως επηρεάστηκαν.
Η προέλευση του προβλήματος
Η ιστορία ξεκινά από έναν νεαρό Δανό φοιτητή που το 2005 έγινε δωρητής σπέρματος έναντι αμοιβής. Για σχεδόν δύο δεκαετίες, μέχρι το 2023, το βιολογικό του υλικό διανεμόταν σε κλινικές γονιμότητας σε πάνω από 10 ευρωπαϊκές χώρες, χρησιμοποιούμενο από πολυάριθμες γυναίκες για την πραγματοποίηση της επιθυμίας τους να αποκτήσουν παιδί.
Το ζήτημα ήρθε στην επιφάνεια το 2020, όταν δύο διαφορετικές οικογένειες επικοινώνησαν χωριστά με τις κλινικές που είχαν χρησιμοποιήσει, αναφέροντας ότι τα παιδιά τους είχαν αναπτύξει καρκίνο. Αρχικά, η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας δεν εντόπισε κάποια ανωμαλία. Ωστόσο, τρία χρόνια αργότερα, εργαστηριακές εξετάσεις ανέδειξαν την ύπαρξη μιας παθολογικής αλλαγής στο γονίδιο TP53, γνωστό για τη σύνδεσή του με την καρκινογένεση.
Η γεωγραφική διασπορά
Σύμφωνα με τα αρχικά στοιχεία που δόθηκαν στη δημοσιότητα τον περασμένο Μάιο, είχαν εντοπιστεί 67 παιδιά που είχαν συλληφθεί με το συγκεκριμένο γενετικό υλικό. Το Βέλγιο παρουσίαζε τον υψηλότερο αριθμό με 52 παιδιά, γεννημένα από 37 μητέρες μεταξύ 2008 και 2017, μέσω 12 διαφορετικών κέντρων αναπαραγωγικής ιατρικής.
Ο βέλγος υπουργός Υγείας είχε αναφέρει εννέα επιπλέον χώρες όπου πιθανώς είχε χρησιμοποιηθεί το σπέρμα: Ελλάδα, Κύπρος, Γερμανία, Ισπανία, Ολλανδία, Βουλγαρία, Ουγγαρία, Ιρλανδία και Πολωνία. Η νέα έρευνα επιβεβαιώνει επίσης περιπτώσεις στη Δανία και τη Βρετανία, όπου γυναίκες είχαν υποβληθεί σε θεραπεία υπογονιμότητας σε δανικές κλινικές.
Οι επιπτώσεις για τα παιδιά
Η επιστημονική ανάλυση δείχνει ότι περίπου το 20% των σπερματοζωαρίων του συγκεκριμένου δότη φέρει τη μετάλλαξη. Όταν ένα μεταλλαγμένο σπερματοζωάριο οδηγήσει σε εγκυμοσύνη, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει το γενετικό πρόβλημα.
Από τα αρχικά 67 παιδιά, τα 23 έφεραν την επικίνδυνη μετάλλαξη. Δέκα από αυτά είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο, ενώ κάποια εμφάνισαν δύο διαφορετικούς τύπους κακοήθειας. Τραγικά, μερικά από τα παιδιά απεβίωσαν σε νεαρή ηλικία, όπως ανέφερε η ογκογενετική βιολόγος Dr. Edwige Kasper από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν.
Το σύνδρομο Li-Fraumeni
Η συγκεκριμένη γενετική ανωμαλία προκαλεί το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία κληρονομική πάθηση που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σε νεαρή ηλικία. Τα άτομα που πάσχουν έχουν 90% πιθανότητα να εμφανίσουν κάποια μορφή καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής τους, με αυξημένο ρίσκο κατά την παιδική και εφηβική ηλικία, καθώς και για πρώιμο καρκίνο του μαστού.
Η Dr. Clare Turnbull, καθηγήτρια Μεταφραστικής Γενετικής του Καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας του Καρκίνου του Λονδίνου, περιγράφει την κατάσταση ως συντριπτική για τις οικογένειες. Τα πάσχοντα άτομα χρειάζονται συστηματική ιατρική παρακολούθηση με ετήσιες απεικονιστικές εξετάσεις όπως μαγνητικές τομογραφίες και υπερηχογραφήματα για την έγκαιρη ανίχνευση όγκων. Πολλές γυναίκες που φέρουν τη μετάλλαξη επιλέγουν την προληπτική αφαίρεση του μαστού για τη μείωση του κινδύνου.
Η έρευνα συνεχίζεται καθώς οι αρχές προσπαθούν να εντοπίσουν όλα τα επηρεαζόμενα παιδιά και να παράσχουν στις οικογένειές τους την απαραίτητη υποστήριξη και ιατρική παρακολούθηση.