Ένας αθλητικός πατέρας τριών παιδιών απέδωσε την αδυναμία στο χέρι του σε ένα απλό «πιάσιμο». Τελικά όμως διαγνώστηκε με ανίατη πάθηση, περιγράφοντας μια εμπειρία που δείχνει πόσο εύκολα μπορεί να αγνοηθούν σοβαρά συμπτώματα.
Σύνδρομο Alagille: ένα σπάνιο γενετικό νόσημα που οδηγεί σε προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια
Ο πόνος στο χέρι ήταν η αφορμή να οδηγηθεί στη διάγνωση της νόσου κινητικού νευρώνα ένας 39χρονος
Η νόσος του κινητικού νευρώνα (motor neurone disease, MND), σύμφωνα με το Εθνικό Σύστημα Υγείας του Ην. Βασιλείου (NHS) είναι μια σπάνια και προοδευτική νευροεκφυλιστική πάθηση, όπου τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την κίνηση φθείρονται, με αποτέλεσμα η μυϊκή αδυναμία να επιδεινώνεται σταδιακά και συχνά να συνοδεύεται από μυϊκή ατροφία. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να επηρεάσει βασικές λειτουργίες όπως η ομιλία, η κατάποση και η αναπνοή, οδηγώντας σε ολοένα μεγαλύτερη ανάγκη υποστηρικτικής φροντίδας και προσαρμογών στην καθημερινότητα. Η αντιμετώπιση είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική (διεπιστημονική παρακολούθηση, υποστήριξη αναπνοής/διατροφής όπου χρειάζεται), με στόχο τη διατήρηση της ποιότητας ζωής, καθώς προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία.
Ένας εργατικός πατέρας τριών παιδιών αποκάλυψε το προειδοποιητικό σημάδι που υποδήλωνε ότι είχε αναπτύξει νόσο του κινητικού νευρώνα (Motor Neurone Disease – MND) μόλις στα 39 του χρόνια.
Ο Ryan Horsfall, από το Suffolk, ο οποίος εργάζεται ως υδραυλικός, έχασε την ικανότητα να πιάνει αντικείμενα με το αριστερό του χέρι στις 30 Οκτωβρίου.
«Περίπου πριν οκτώ μήνες, ήμουν στο γυμναστήριο και δυσκολευόμουν να σπρώξω οτιδήποτε από την αριστερή πλευρά μου. Δεν σκέφτηκα ποτέ ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Είχα έναν σφιγμένο αυχένα εκείνη την περίοδο, οπότε νόμιζα ότι ίσως είχα τραυματιστεί ή ότι είχα ένα παγιδευμένο νεύρο».
Ανησυχώντας, τηλεφώνησε στη σύζυγό του, Kimi, η οποία τον παρότρυνε να επισκεφθεί γιατρό.
Πρόσθεσε: «Είχα μερικά τινάγματα στο δικέφαλό μου και όταν με είδε ο γιατρός, έκανε πολλές εξετάσεις και παρατήρησε ότι τα τινάγματα υπήρχαν και στο πόδι μου. Κάλεσε έναν ανώτερο γιατρό και μου είπε: “Έχεις ιδέα γιατί είσαι εδώ;” Είπα ότι νόμιζα πως είχα τραυματιστεί ή ότι είχα παγιδευμένο νεύρο και μου απάντησε “Πιστεύουμε ότι μπορεί να έχεις νόσο του κινητικού νευρώνα”. Δεν το συνειδητοποίησα πραγματικά. Μόνο όταν βγήκα από το νοσοκομείο και τηλεφώνησα στην Kimi το καταλάβαμε».
«Η αποδοχή είναι το μεγαλύτερο εμπόδιο»
Η MND είναι μία προοδευτική νευρολογική πάθηση που επηρεάζει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία, μυϊκή φθορά και παράλυση.
Η συνήθης ηλικία διάγνωσης είναι περίπου τα 67 έτη και εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα ηλικίας μεταξύ 50 και 70 ετών, επειδή διαγνώστηκε στα 39 του, δύο εβδομάδες πριν τα Χριστούγεννα, ο κύριος Horsfall θεωρείται ότι έχει την πρώιμη μορφή της νόσου.
Ο κύριος Horsfall δήλωσε: «Η διάγνωση σχεδόν με συνέτριψε. Ήταν απίστευτα δύσκολο. Η αποδοχή είναι το μεγαλύτερο εμπόδιο που πρέπει να ξεπεράσεις. Αρχικά, είσαι σε μια κατάσταση άρνησης, θέλοντας να κάνεις άλλη μια εξέταση ή να πάρεις δεύτερη γνώμη. Αυτή τη στιγμή, είμαι καλά. Αλλά δεν θα αφήσω αυτό να με ορίσει. Γίνεται ένα παιχνίδι αναμονής, είχα όλα τα κλασικά συμπτώματα. Ένας άλλος γιατρός μου είπε ότι είχα σημάδια της MND αλλά δεν ταίριαζα στο προφίλ, ήμουν νέος, οπότε θα μπορούσαν να είναι πολλά άλλα πράγματα».
Προχώρησε σε περαιτέρω εξετάσεις με νευρολόγο, συμπεριλαμβανομένης μαγνητικής τομογραφίας και εξέτασης νευρικών απολήξεων, οι οποίες αποκάλυψαν νευρικά προβλήματα και στα τέσσερα άκρα του.
Η σύζυγός του, Kimi, κομμώτρια, με την οποία έχουν τρία παιδιά, τη Lois (οκτώ ετών), τον Jude (έξι ετών) και τη Sydney (τριών ετών), ανέφερε:
«Ξέσπασα σε κλάματα όταν το έμαθα. Όλες οι ανησυχίες του κόσμου με πλημμύρισαν, τα παιδιά, η δουλειά, το μέλλον. Είναι ο άντρας του σπιτιού. Προσπαθώ πολύ να ανεβαίνω επάνω για να κλάψω, αλλά μερικές φορές απλά κάθεσαι εκεί και τα παιδιά λένε “Σ’ αγαπώ”, και δεν μπορείς να το συγκρατήσεις. Τα παιδιά είναι τόσο ανθεκτικά και μπορούν να αντέξουν περισσότερα απ’ όσα νομίζουμε. Ήταν απίστευτα».
Ο κύριος Horsfall είπε ότι σκέφτεται να δοκιμάσει ένα φάρμακο που παρατείνει τη ζωή, αλλά προτεραιότητά του είναι να δημιουργήσει αναμνήσεις με την οικογένειά του με καλή ποιότητα ζωής.
Το ζευγάρι ανέφερε πως θέλει να κάνει όσο περισσότερο «θόρυβο» γίνεται για την ασθένεια, ώστε να αυξηθεί η ενημέρωση.
Μέχρι στιγμής, μία καμπάνια στο GoFundMe που δημιουργήθηκε για να καλύψει την απώλεια εισοδήματος του κυρίου Horsfall, την προσαρμογή νέας κατοικίας στις ανάγκες του και τη δημιουργία αναμνήσεων, έχει συγκεντρώσει πάνω από £62.000.
Η Kimi πρόσθεσε: «Είμαστε απίστευτα ευγνώμονες και είμαστε όλοι τρομερά περήφανοι για τον Ryan. Δεν μπορείς ποτέ να καταλάβεις πώς είναι μέχρι να βρεθείς σε μια τέτοια κατάσταση».
Νόσος Wilson: Μία σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή-Διάγνωση και θεραπεία
Πόσο κόσμο αφορά η νόσος του κινητικού νευρώνα
Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 900 ασθενείς που πάσχουν από Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS), Η πάθηση επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν την κίνηση, οδηγώντας σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία, απώλεια ομιλίας και δυσκολία στην αναπνοή.
Η ταχύτητα εξέλιξης μπορεί να διαφέρει σημαντικά.
Η νόσος του κινητικού νευρώνα συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ των ηλικιών 55 και 75 ετών, με συμπτώματα που επιδεινώνονται σταθερά με την πάροδο του χρόνου.
Πρώιμα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν τινάγματα μυών, αδύναμο κράτημα, αδυναμία στο πόδι ή στον αστράγαλο, αλλοιώσεις στην ομιλία και ανεξήγητη απώλεια βάρους.
Έφηβος που πάσχει από γιγαντισμό δεν σταματά να ψηλώνει: «Είμαι 2,18 στα 15 μου και συνεχίζω»
Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, και η ασθένεια προοδευτικά αφαιρεί από τους ασθενείς την ικανότητα να περπατούν, να μιλούν και τελικά να αναπνέουν.