Δύο γονείς στις ΗΠΑ δίνουν μια σκληρή μάχη με μια σπάνια και ανίατη πάθηση, γνωστή και ως «παιδικό Αλτσχάιμερ», από το οποίο πάσχει η 3χρονη κόρη. Πώς έφτασαν στη σοκαριστική διάγνωση και ποια τα συμπτώματα της μικρής που εύκολα μπορεί κανείς να μπερδέψει με ΔΕΠΥ και αυτισμό;
Το Αλτσχάιμερ ξεκινά από τη γλώσσα: Τα 5 σημάδια που πρέπει να προσέξετε
Πώς η οικογένεια έλαβε τη διάγνωση για το «παιδικό Αλτσχάιμερ»
Η 3χρονη Rowan Begbie διαγνώστηκε με το σύνδρομο Σανφιλίππο, μια ανίατη και σπάνια διαταραχή που θεωρείται κάτι σαν «παιδικό Αλτσχάιμερ», τον περασμένο Απρίλιο. Η διάγνωση για τους γονείς της, Bryan και Blair, ήταν κάτι παραπάνω από σοκ, αλλά τους δίνει ελπίδα το γεγονός ότι η μικρή τους κόρη στέκεται γενναία καθώς μάχεται με την ασθένεια.
«Είναι γεμάτη ζωή. Αγαπά τους ανθρώπους και συνδέεται μαζί τους. Αγαπά τα αδέλφια της απίστευτα πολύ», δήλωσαν οι περήφανοι γονείς στο WATE. «Είναι ατρόμητη, κάτι που μπορεί να είναι κακό. Αυτή τη στιγμή, τα πάει πολύ καλά.
Η Rowan διαγνώστηκε αφού μια ανήσυχη μητέρα που είχε βρει φωτογραφίες της στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης επικοινώνησε με τους γονείς της. «Μέσα σε λίγα λεπτά από την έρευνα, ένιωσα σαν να είχε γυρίσει ο κόσμος, επειδή κάθε χαρακτηριστικό και σύμπτωμα της ασθένειας περιέγραφε το κοριτσάκι μας», ανέφεραν οι γονείς της στη σελίδα τους στο Cure Sanfilippo Foundation.
Τα συμπτώματα του «παιδικού Αλτσχάιμερ» που παρουσιάζει η 3χρονη
Το σύνδρομο Σανφιλίππο είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που έχει ονομαστεί «παιδικό Αλτσχάιμερ» επειδή προκαλεί στα παιδιά γνωστική παρακμή και απώλεια όλων των δεξιοτήτων που έχουν μάθει μέχρι την εφηβεία. Δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια και τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν μέχρι να φτάσουν στα μέσα της εφηβείας τους.
Η Rowan έχει σύνδρομο Σανφιλίππο τύπου Α, γνωστό και ως βλεννοπολυσακχαρίδωση. Η βλεννοπολυσακχαρίδωση, είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού, κατά την οποία το άτομο δεν παράγει το ένζυμο που διασπά μια τοξίνη που συσσωρεύεται στο σώμα, κυρίως στον εγκέφαλο, γεγονός που οδηγεί σε προβλήματα συμπεριφοράς, γνωστική εξασθένηση και μια σειρά από άλλα δυσάρεστα συμπτώματα.
Για τους γονείς είναι δύσκολο να βλέπουν την κόρη τους να υποφέρει από την ασθένεια και παράλληλα να πρέπει να βοηθήσουν τα άλλα τους παιδιά να καταλάβουν τι συμβαίνει στην αδερφή τους, αλλά είναι αποφασισμένοι να κάνουν ό,τι είναι δυνατόν για να τη βοηθήσουν.
«Διαγνώστηκα με Αλτσχάιμερ στα 41 μου» – Πώς μια ταινία αποκάλυψε το πρώτο του σύμπτωμα
«Η υπερκινητικότητα και οι εμμονές της Rowan αποτελούν πρόκληση, επειδή την καθιστούν επικίνδυνη. Χρειάζεται συνεχή επίβλεψη για να διασφαλιστεί η ασφάλειά της. Η χωρική της αντίληψη και ο συντονισμός της δημιουργούν κίνδυνο πτώσεων, τα οποία προκαλούν χτυπήματα, μώλωπες και γρατζουνιές σε τακτική βάση», εξηγούν και συνεχίζουν:
«Το πιο δύσκολο κομμάτι είναι να γνωρίζουμε ότι η απίστευτη προσωπικότητά της, την οποία αγαπάμε με όλη μας την καρδιά, θα μαραθεί μπροστά στα μάτια μας».
Οι γονείς της Rowan την περιέγραψαν ως ένα χαρούμενο κοριτσάκι που αγαπά την γειτονιά της και την οικογένειά της. «Δίνει τις καλύτερες αγκαλιές και είναι πάντα πρόθυμη να προσφέρει στους άλλους χάδια. Της αρέσει να τραγουδάει, να είναι δραστήρια σε εξωτερικούς χώρους και να είναι με την οικογένειά της», περιγράφουν.
Η τρίχρονη συμμετέχει σε μια κλινική δοκιμή που απαιτεί από την οικογένειά της να κάνει πολλά ταξίδια στη Βόρεια Καρολίνα για θεραπεία.
«Υπάρχουν μόνο περίπου 12 παιδιά στις ΗΠΑ που λαμβάνουν αυτή τη συγκεκριμένη θεραπεία Πηγαίνουμε εκεί το απόγευμα πριν τις εγχύσεις, μετά έχουμε μια ολόκληρη ημέρα θεραπείας από τις 7:00 π.μ. έως τις 5:00 μ.μ. και μετά επιστρέφουμε σπίτι. Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο ευτυχισμένοι με την ομάδα των γιατρών και των νοσοκόμων που τη φροντίζουν», αναφέρει ο Bryan.
Τι είναι το σύνδρομο Σανφιλίππο
Το σύνδρομο Σανφιλίππο επηρεάζει μόλις 1 στις 70.000 γεννήσεις κάθε χρόνο και προκαλεί συμπτώματα που μοιάζουν με άνοια σε παιδιά, όπως αδυναμία να μιλήσουν, να περπατήσουν, να φάνε μόνα τους ή να θυμηθούν οποιαδήποτε από τις δεξιότητες που έχουν μάθει σε όλη τους τη ζωή.
Αναπτύσσεται όταν και οι δύο γονείς μεταφέρουν στο παιδί ένα ελαττωματικό γονίδιο. Οι περισσότεροι πάσχοντες βλέπουν τα συμπτώματά τους να αρχίζουν να επιδεινώνονται γύρω στην ηλικία των τεσσάρων ετών και δεν ζουν πέρα από τα πρώτα εφηβικά τους χρόνια.
Στα άτομα με σύνδρομο Σανφιλίππο, λείπει ένα ένζυμο που διασπά ένα απόβλητο που παράγεται στο σώμα, γεγονός που οδηγεί στο να «φράσσεται» ο εγκέφαλός τους με τοξικά επίπεδα του αποβλήτου, σύμφωνα με το Ίδρυμα Cure Sanfilippo.
Τα σημάδια και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ήπια καθυστέρηση στην ομιλία, υπερκινητικότητα, ευερεθιστότητα, τραχιά και υπερβολική τριχοφυΐα, τραχιά χαρακτηριστικά του προσώπου, σοβαρά προβλήματα ύπνου, αναπνευστικές λοιμώξεις, ωτίτιδες, πεπτικά προβλήματα και ασταθές περπάτημα.
Καθώς τα επίπεδα τοξικότητας συσσωρεύονται στον εγκέφαλο, μπορεί να οδηγήσει σε επιληπτικές κρίσεις, προβλήματα κίνησης και χρόνιο πόνο, αλλά λόγω των συμπεριφορικών συμπτωμάτων του, το σύνδρομο Σανφιλίππο συχνά διαγιγνώσκεται στην αρχή λανθασμένα ως ΔΕΠΥ ή αυτισμός.
Υπάρχουν τέσσερις υποτύποι της πάθησης ανάλογα με το ποιο ένζυμο λείπει ή είναι κατεστραμμένο. Σε όλο τον κόσμο, το MPS IIIA είναι το πιο συνηθισμένο και αποτελεί περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις. Θεωρείται επίσης η πιο σοβαρή μορφή του συνδρόμου, προκαλώντας συμπτώματα και θάνατο σε νεαρότερες ηλικίες.
Αλτσχάιμερ: Τεστ όσφρησης που μπορούμε να κάνουμε στο σπίτι «δείχνει» τη νόσο
Δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία για την ασθένεια, αλλά το Ίδρυμα Cure Sanfilippo δήλωσε ότι η έρευνα και οι κλινικές δοκιμές για την αντικατάσταση ενζύμων στοχεύουν σε θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να παρατείνουν τη ζωή ενός ασθενούς.
Πηγές: Daily Mail, WATE, Cleveland Clinic, Cure Sanfilippo Foundation