σπάνια νοσήματα

39χρονος που ένιωθε πόνο στο χέρι, τελικά είχε νόσο κινητικού νευρώνα: «Νόμιζα ότι είχε πιαστεί το νεύρο»
ΠΡΟΣΩΠΙΚΗ ΜΑΡΤΥΡΙΑ

2026-02-03T17:48:57+02:00
Ένας 39χρονος πατέρας τριών παιδιών πίστευε ότι η αδυναμία στο χέρι του οφειλόταν σε πιασμένο νεύρο. Η διάγνωση όμως αποκάλυψε μια ανίατη πάθηση, σε μια ιστορία που συγκλονίζει.
Σύνδρομο Alagille: ένα σπάνιο γενετικό νόσημα που οδηγεί σε προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια
ΕΚΣΤΡΑΤΕΙΑ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ

2026-01-23T18:20:42+02:00
«Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!» είναι το σύνθημα της καμπάνιας ενημέρωσης της Ελληνικής Εταιρείας Μελέτης του Ήπατος για το Σύνδρομο Alagille.
Νεογνικός γενωμικός έλεγχος για σπάνιες παθήσεις στο νοσοκομείο Παπαγεωργίου
ΕΛΕΓΧΟΣ

2026-01-12T10:58:19+02:00
Το πρόγραμμα περιλαμβάνει την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες παθήσεις και φέρνει την Ελλάδα στο επίκεντρο της καινοτομίας και της έγκαιρης διάγνωσης.
Ψηφιακό Άλμα για τα Σπάνια Νοσήματα: Δύο καινοτόμα εργαλεία Τεχνητής Νοημοσύνης στην υπηρεσία των ασθενών
ΨΗΦΙΑΚΑ ΕΡΓΑΛΕΙΑ

2025-12-16T13:15:47+02:00
Τα δύο εργαλεία ενισχύουν την πρόσβαση σε αξιόπιστη πληροφορία και ενδυναμώνουν Ασθενείς, Φροντιστές, Επαγγελματίες Υγείας.
Οι πρωταγωνιστές της επιστήμης το 2025
ΟΙ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΕΣ ΤΟΥ 2025

2025-12-08T18:56:35+02:00
Δέκα ανθρώπους που βρίσκονται στο επίκεντρο μερικών από τις σημαντικότερες επιστημονικές ιστορίες του 2025 ξεχώρισε το περιοδικό Nature στην ετήσια λίστα που δημοσίευσε.
Νόσος Wilson: Μία σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή-Διάγνωση και θεραπεία
ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΟΣΟΥ WILSON

2025-12-06T10:09:36+02:00
Ο γενετικός έλεγχος εντοπίζει τις μεταλλάξεις του γονιδίου ATP7B, παίζοντας καθοριστικό ρόλο στην έγκαιρη και ακριβή διάγνωση της νόσου Wilson.
Θετικά τα δεδομένα για τη βαμορολόνη σε ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
ΜΕΛΕΤΗ

2025-11-26T19:35:50+02:00
Στη μακροχρόνια ανάλυση συμπεριλήφθηκαν ασθενείς που δεν είχαν λάβει στο παρελθόν κορτικοστεροειδή και ξεκίνησαν θεραπεία με βαμορολόνη σε ηλικία τεσσάρων έως επτά ετών. 
Οι 14 προτάσεις της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής και Τεχνοηθικής για τον γενετικό έλεγχο νεογνών
ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ

2025-11-25T09:14:49+02:00
Η Επιτροπή θέτει τις θεμελιώδεις ηθικές και νομικές αρχές που πρέπει να διέπουν τη συλλογή και την επεξεργασία δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα σε κάθε πρόγραμμα γενετικού ελέγχου νεογνών.
Έφηβος που πάσχει από γιγαντισμό δεν σταματά να ψηλώνει: «Είμαι 2,18 στα 15 μου και συνεχίζω»
ΠΡΟΣΩΠΙΚΗ ΜΑΡΤΥΡΙΑ

2025-11-12T17:11:32+02:00
Ένας 15χρονος έφηβος με ύψος 2,18 μέτρων μίλησε ανοιχτά για τη σπάνια πάθηση που αντιμετωπίζει, τον γιγαντισμό. Η ασυνήθιστη ανάπτυξή του έχει τραβήξει την προσοχή των γιατρών, ενώ ο ίδιος περιγράφει πώς είναι να ζει με μια τόσο σπάνια ορμονική διαταραχή. Πώς επηρεάζει η πάθηση την καθημερινότητά του;
Scroll to Top