Η θαλασσαμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Επηρεάζει τη φυσιολογική παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε περίπτωση θαλασσαιμίας, το σώμα παράγει λιγότερες ποσότητες αιμοσφαιρίνης και ο μυελός των οστών παράγει λιγότερα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τη μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ονομάζεται αναιμία.
Η θαλασσαμία ταξινομείται ως ελάσσονα (στίγμα), ενδιάμεση και μείζονα για να περιγράψει πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση. Υπάρχουν δύο τύποι θαλασσαμίας – άλφα και βήτα – που πήραν το όνομά τους από τα προβλήματα που προκύπτουν σε αυτές τις αλυσίδες.
Τα συμπτώματα ποικίλουν και μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας. Ορισμένα από τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
Η ενδιάμεση και μείζονα θαλασσαμία, διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία, καθώς τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως εντός των δύο πρώτων ετών της ζωής του παιδιού.
Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει διάφορες εξετάσεις αίματος για τη διάγνωση της θαλασσαμίας, όπως:
Οι τυπικές θεραπείες για τη θαλασσαμία είναι οι μεταγγίσεις αίματος και η χηλίωση του σιδήρου.
Η μετάγγιση αίματος περιλαμβάνει τη χορήγηση ερυθρών αιμοσφαιρίων ενδοφλέβια, για την αποκατάσταση των φυσιολογικών επιπέδων των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων και της αιμοσφαιρίνης
Η χηλίωση του σιδήρου περιλαμβάνει την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα. Ένας κίνδυνος με τις μεταγγίσεις αίματος είναι ότι μπορούν να προκαλέσουν υπερφόρτωση σιδήρου. Η υπερβολική ποσότητα σιδήρου μπορεί να βλάψει τα όργανα.
Τα συμπληρώματα φυλλικού οξέος μπορούν να βοηθήσουν το σώμα να παράγει υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η μεταμόσχευση μυελού των οστών και βλαστοκυττάρων, είναι η μόνη θεραπεία για τη θεραπεία της θαλασσαμίας
Στις περιπτώσεις ελάσσονος θαλασσαιμίας, η πρόγνωση είναι γενικά καλή. Ωστόσο, ακόμα και στις περιπτώσεις ενδιάμεσης ή μείζονος θαλασσαιμίας, οι πιθανότητες επιβίωσης είναι καλές, εφόσον ακολουθείται το θεραπευτικό πλάνο.
Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες, δύο άλφα και δύο βήτα. Κάθε αλυσίδα περιέχει γενετικές πληροφορίες, που προέρχονται από τους γονείς. Εάν κάποιο από αυτά τα γονίδια είναι ελαττωματικό ή απουσιάζει, τότε το άτομο θα έχει θαλασσαμία.
Οι άλφα αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης, αποτελούνται από τέσσερα γονίδια, δύο από κάθε γονέα.
Οι βήτα αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης, αποτελούνται από δύο γονίδια, ένα από κάθε γονέα.
Ο τύπος της θαλασσαιμίας, εξαρτάται από το εάν η αλφα ή η βήτα αλυσίδα είναι ελαττωματική. Ο βαθμός της βλάβης, καθορίζει και τη σοβαρότητα της κατάστασης.
Ενώ δεν μπορείτε να προλάβετε τη θαλασσαμία, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να αποκαλύψουν εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορείς του γονιδίου.
