Ο Ελληνικός Χάρτης για τις Σπάνιες Παθήσεις περιλαμβάνει 701 νοσήματα, περισσότερα από 50 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και 261 ειδικές μονάδες και ιατρεία.
Το ζήτημα της έγκαιρης διάγνωσης, της πρόσβασης σε εξειδικευμένες υπηρεσίες υγείας και της συντονισμένης φροντίδας των ασθενών με σπάνια νοσήματα βρέθηκε στο επίκεντρο του 3ου Περιφερειακού Συνεδρίου Σπανίων Παθήσεων, που πραγματοποιήθηκε στη Λάρισα από την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), σε συνδιοργάνωση με την Περιφέρεια Θεσσαλίας.
Η διοργάνωση συγκέντρωσε εκπροσώπους της Πολιτείας, της επιστημονικής και ακαδημαϊκής κοινότητας, επαγγελματίες υγείας και συλλόγους ασθενών, με στόχο την ανάδειξη των προκλήσεων που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι που ζουν με σπάνιες παθήσεις, ιδιαίτερα στην ελληνική περιφέρεια, όπου η πρόσβαση σε εξειδικευμένες δομές μπορεί να είναι δυσκολότερη.
701 σπάνια νοσήματα στον Ελληνικό Χάρτη
Στο συνέδριο παρουσιάστηκαν ψηφιακά εργαλεία που αναπτύσσει η Ε.Σ.Α.Ε. για την ενίσχυση της ενημέρωσης και τη διευκόλυνση της πρόσβασης των ασθενών σε αξιόπιστες πληροφορίες. Μεταξύ αυτών, ο Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων, ο οποίος συγκεντρώνει στοιχεία για νοσήματα, Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, ειδικές μονάδες και ιατρεία, οργανώσεις ασθενών, επιστημονική βιβλιογραφία και κλινικές μελέτες.
Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρουσιάστηκαν, ο Χάρτης περιλαμβάνει 701 σπάνιες παθήσεις, περισσότερα από 50 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, 261 ειδικές μονάδες και ιατρεία και 56 οργανώσεις ασθενών.
Παράλληλα, παρουσιάστηκαν οδηγοί για τα δικαιώματα και τις κοινωνικές παροχές των ασθενών, καθώς και για την πρόσβαση σε θεραπείες και ορφανά φάρμακα. Ιδιαίτερη αναφορά έγινε και σε εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης για την αναζήτηση επιστημονικής γνώσης και την παροχή αξιόπιστης πληροφόρησης.
Η «διαγνωστική Οδύσσεια» των ασθενών
Ένα από τα βασικά ζητήματα που αναδείχθηκαν ήταν η καθυστέρηση στη διάγνωση, καθώς πολλοί ασθενείς χρειάζεται να περάσουν από διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες και να υποβληθούν σε επαναλαμβανόμενες εξετάσεις μέχρι να προσδιοριστεί η αιτία των συμπτωμάτων τους.
Οι επιστήμονες έδωσαν έμφαση στον προγεννητικό και νεογνικό έλεγχο, στη γενετική συμβουλευτική, στη γονιδιωματική ιατρική και στην έγκαιρη παραπομπή σε εξειδικευμένα εργαστήρια και Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης. Παράλληλα, επισημάνθηκε ότι η αξιοποίηση των νέων διαγνωστικών τεχνολογιών πρέπει να συνοδεύεται από κατάλληλη εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας και ουσιαστική πρόσβαση στις απαραίτητες εξετάσεις.
Στο πλαίσιο αυτό παρουσιάστηκε και το ευρωπαϊκό ερευνητικό πρόγραμμα Screen4Care, στο οποίο συμμετέχει το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας και το οποίο διερευνά νέες προσεγγίσεις για την πρώιμη αναγνώριση σπάνιων παθήσεων.
Παιδιά και ενήλικες χρειάζονται συντονισμένη φροντίδα
Ιδιαίτερη θέση στις εργασίες του συνεδρίου είχαν οι ανάγκες των παιδιών με σπάνια νοσήματα και των οικογενειών τους, αλλά και οι δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι ενήλικες μέχρι να λάβουν τη σωστή διάγνωση και φροντίδα.
Τι προβλέπει η εγκύκλιος για τη μετάβαση παιδιατρικών ασθενών με σπάνια νοσήματα σε τμήματα ενηλίκων
Οι συμμετέχοντες υπογράμμισαν τη σημασία της συνεργασίας μεταξύ παιδιάτρων, εξειδικευμένων κλινικών, εργαστηρίων γενετικής και Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, καθώς και την ανάγκη οργανωμένων διαδρομών παραπομπής και παρακολούθησης.
Ιδιαίτερα για τα παιδιά, τονίστηκε ότι η οικογένεια πρέπει να συμμετέχει ενεργά στη φροντίδα, χωρίς να αναλαμβάνει η ίδια τον ρόλο του συντονιστή μεταξύ διαφορετικών υπηρεσιών και επαγγελματιών υγείας.
Για τους ενήλικες, η κλινική υποψία, η αναγνώριση συμπτωμάτων που μπορεί να παραπέμπουν σε σπάνια νόσο και η έγκαιρη παραπομπή σε εξειδικευμένες δομές θεωρήθηκαν βασικές προϋποθέσεις για τον περιορισμό της διαγνωστικής καθυστέρησης. Σημαντικό ρόλο μπορεί να διαδραματίσει και ο Ηλεκτρονικός Φάκελος Υγείας, διευκολύνοντας τη συνέχεια της φροντίδας και την ανταλλαγή ιατρικών πληροφοριών.
Το αίτημα για ολοκληρωμένο εθνικό σχεδιασμό
Στη συζήτηση για την ολιστική φροντίδα αναδείχθηκε η ανάγκη ενίσχυσης των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, επάρκειας εξειδικευμένου προσωπικού, εκπαίδευσης των νέων επαγγελματιών υγείας και αποτελεσματικότερης συνεργασίας μεταξύ Πολιτείας, επιστημονικής κοινότητας και εκπροσώπων των ασθενών.
Παράλληλα, επισημάνθηκε η σημασία της συμμετοχής των ίδιων των ασθενών στην επιστημονική έρευνα, στην ανάπτυξη νέων θεραπειών και στον σχεδιασμό πολιτικών υγείας.
Το βασικό συμπέρασμα του συνεδρίου ήταν ότι, παρά την επιστημονική πρόοδο και τις σημαντικές πρωτοβουλίες που αναπτύσσονται στην Ελλάδα, εξακολουθεί να απαιτείται καλύτερος συντονισμός και συνεκτικός εθνικός σχεδιασμός για τις σπάνιες παθήσεις.
Όπως αναδείχθηκε στις εργασίες της Λάρισας, η πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση και στην ποιοτική, εξειδικευμένη φροντίδα πρέπει να αποτελεί δικαίωμα κάθε ασθενούς, ανεξάρτητα από τον τόπο κατοικίας του.