Οι επιστήμονες του Stanford εντόπισαν μια βασική περιοχή του εγκεφάλου, της οποίας η υπερδραστηριότητα φαίνεται να προκαλεί συμπεριφορές που σχετίζονται με τον αυτισμό. Καταστέλλοντας αυτό το «αισθητηριακό φίλτρο», κατάφεραν να αντιστρέψουν συμπτώματα όπως οι επιληπτικές κρίσεις, η υπερευαισθησία, οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις και οι κοινωνικές δυσκολίες στην έρευνά τους.
Μελέτη σοκ: Το 89% των ατόμων άνω των 40 ετών με αυτισμό παραμένει αδιάγνωστο – Πού οφείλεται;
Νέα μελέτη συμπεραίνει ότι είναι πιθανό να αντιστραφούν τα συμπτώματα του αυτισμού
Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Stanford που μελετούν τη νευρολογική βάση της διαταραχής αυτιστικού φάσματος διαπίστωσαν ότι η υπερδραστηριότητα στον δικτυωτό πυρήνα του θαλάμου – μια δομή που φιλτράρει τις αισθητηριακές πληροφορίες μεταξύ του θαλάμου και του φλοιού – μπορεί να ευθύνεται για τη δημιουργία συμπεριφορών που συνδέονται με την διαταραχή.
Έδειξαν ότι όταν αυτή η υπερβολική δραστηριότητα μειώθηκε με συγκεκριμένα φάρμακα, αντιστράφηκαν βασικά συμπτώματα που σχετίζονται με τον αυτισμό, όπως η επιρρέπεια σε επιληπτικές κρίσεις, η αυξημένη ευαισθησία σε ερεθίσματα, η αυξημένη κινητική δραστηριότητα, οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και η μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση.
Μπορούν τα συμπτώματα του αυτισμού να αντιστραφούν; Αν ναι, πώς;
Σύμφωνα με μελέτη του 2024 με τίτλο «Reversal of Autism Symptoms among Dizygotic Twins through a Personalized Lifestyle and Environmental Modification Approach: A Case Report and Review of the Literature», δύο δίδυμα κορίτσια με σοβαρό αυτισμό εμφάνισαν σημαντική βελτίωση μετά από ένα πρόγραμμα αλλαγής διατροφής, τρόπου ζωής και περιβάλλοντος, το οποίο καθοδηγήθηκε από τους γονείς. Οι δείκτες που σχετίζονταν με τη διαταραχή μειώθηκαν δραστικά (από 76 σε 32 και από 43 σε 4) και η πρόοδος διατηρήθηκε για έξι μήνες.
Άλλες πρόσφατες έρευνες δείχνουν ότι ο αυτισμός δεν είναι αναστρέψιμος, αλλά τα συμπτώματα μπορούν μερικές φορές να βελτιωθούν σημαντικά με έγκαιρη και στοχευμένη υποστήριξη. Αναφορές περιστατικών, μικρές δοκιμές και μακροχρόνιες μελέτες τονίζουν ότι, ενώ δεν υπάρχει «θεραπεία», ορισμένα παιδιά εμφανίζουν μείωση συμπτωμάτων ή ακόμα και χάνουν τη διάγνωση με την πάροδο του χρόνου.
- Αναφορά περίπτωσης διδύμων κοριτσιών: σοβαρά συμπτώματα αυτισμού βελτιώθηκαν δραματικά μετά από παρεμβάσεις στον τρόπο ζωής και τη θεραπεία (μόνο 2 παιδιά).
- Πρώιμη παρέμβαση σε βρέφη: εντατική συμπεριφορική θεραπεία μπορεί να μειώσει τις καθυστερήσεις και σε ορισμένες περιπτώσεις να προλάβει τη διάγνωση.
- Μακροχρόνια δεδομένα: 3–25% μπορεί να χάσουν τα διαγνωστικά επίπεδα συμπτωμάτων με την ηλικία και την υποστήριξη.
- Έρευνα σε ζώα: επανενεργοποίηση γονιδίων μπορεί να αντιστρέψει χαρακτηριστικά αυτισμού σε ποντίκια (όχι ακόμη σε ανθρώπους).
Τα σημάδια στο περπάτημα που δείχνουν ότι μπορεί ένα παιδί να έχει αυτισμό
Ο αυτισμός έχει κοινά νευρικά μονοπάτια με την επιληψία
Τα ίδια φάρμακα βρίσκονται επίσης υπό διερεύνηση ως πιθανές θεραπείες για την επιληψία, κάτι που υπογραμμίζει ότι οι μηχανισμοί που προκαλούν τη διαταραχή αυτιστικού φάσματος και την επιληψία μπορεί να αλληλεπικαλύπτονται στον εγκέφαλο και να εξηγούν γιατί οι δύο αυτές ιατρικές παθήσεις εμφανίζονται συχνά στα ίδια άτομα.
Τα ευρήματα της μελέτης των επιστημόνων του Stanford δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο Science Advances. Κύριος συγγραφέας της μελέτης είναι ο John Huguenard, PhD, καθηγητής νευρολογίας και νευροεπιστημών. Κύριος ερευνητής είναι ο Sung-Soo Jang, PhD, μεταδιδακτορικός υπότροφος στη νευρολογία και τις νευροεπιστήμες.
Υπερδραστήριος ο δικτυωτός πυρήνας του θαλάμου
Οι συνδέσεις μεταξύ θαλάμου και φλοιού έχουν συσχετιστεί με τον αυτισμό τόσο σε ανθρώπους όσο και σε ζωικά μοντέλα, αλλά η συγκεκριμένη συμβολή του δικτυωτού πυρήνα του θαλάμου παρέμενε ασαφής.
Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές κατέγραψαν τη νευρωνική δραστηριότητα αυτής της περιοχής του εγκεφάλου σε ποντίκια ενώ παρατηρούσαν τη συμπεριφορά τους. Στα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια για προσομοίωση του αυτισμού (Cntnap2 knockout ποντίκια), ο δικτυωτός πυρήνας του θαλάμου εμφάνισε αυξημένη δραστηριότητα όταν τα ζώα εκτίθεντο σε ερεθίσματα όπως φως ή ριπή αέρα, καθώς και κατά τη διάρκεια κοινωνικών αλληλεπιδράσεων. Η περιοχή αυτή του εγκεφάλου εμφάνισε επίσης εκρήξεις αυθόρμητης δραστηριότητας, προκαλώντας επιληπτικές κρίσεις.
Η επιληψία είναι πολύ πιο συχνή στα άτομα με αυτισμό σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό — 30% έναντι 1% — αν και οι μηχανισμοί δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Αναγνωρίζοντας αυτή τη σύνδεση, οι ερευνητές δοκίμασαν ένα πειραματικό αντιεπιληπτικό φάρμακο, το Z944, και διαπίστωσαν ότι ανέστρεψε τα ελλείμματα συμπεριφοράς στο μοντέλο αυτισμού στα ποντίκια.
Με μια διαφορετική πειραματική θεραπεία που τροποποιεί γενετικά τους νευρώνες ώστε να ανταποκρίνονται σε σχεδιασμένα φάρμακα – γνωστή ως DREADD-based neuromodulation – οι ερευνητές κατάφεραν να καταστείλουν την υπερδραστηριότητα στον δικτυωτό πυρήνα του θαλάμου και να αναστρέψουν τα ελλείμματα συμπεριφοράς στο μοντέλο αυτισμού στα ποντίκια. Κατάφεραν ακόμη και να προκαλέσουν τέτοια ελλείμματα σε φυσιολογικά ποντίκια αυξάνοντας τη δραστηριότητα σε αυτή την περιοχή του εγκεφάλου.
Τα νέα ευρήματα αναδεικνύουν τον δικτυωτό πυρήνα του θαλάμου ως έναν νέο πιθανό στόχο για τη θεραπεία των διαταραχών αυτιστικού φάσματος.
Πηγές: SciTech Daily, Science Advances, Autism Research Institute, Frontiers, Nature, PubMed,