Επικαιροποίηση καταλόγου, ψηφιακή καταγραφή και ενίσχυση Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης στο επίκεντρο των πρωτοβουλιών για τις σπάνιες παθήσεις.
Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να αφορούν έως 5 άτομα ανά 10.000 πληθυσμού η καθεμία, ωστόσο συνολικά επηρεάζουν περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού. Αυτό μεταφράζεται σε περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους διεθνώς.
Μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες, γεγονός που αναδεικνύει το εύρος και την πολυπλοκότητά τους.
Τα βασικά χαρακτηριστικά των Σπανίων Νοσημάτων
- Αφορούν περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού
- Ξεπερνούν τις 7.000 διαφορετικές παθήσεις
- Το 75% έχει γενετική αιτιολογία
- Περιλαμβάνουν και σπάνιες μορφές καρκίνου, αυτοάνοσα και μολυσματικά νοσήματα
- Σε πολλές περιπτώσεις η αιτία παραμένει άγνωστη
- Η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει από 5 έως και 15 χρόνια
Παρότι οι περισσότερες έχουν γενετική βάση, δεν είναι όλες κληρονομικές. Στην κατηγορία εντάσσονται και σπάνιες μορφές καρκίνου, αυτοάνοσα αλλά και μολυσματικά νοσήματα.
ORPHANET και ψηφιοποίηση: Νέα δεδομένα στην Ελλάδα
Σύμφωνα με την Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων Σπανίων Παθήσεων, στη χώρα μας, ο κατάλογος ORPHANET με τους κωδικούς ORPHACODE και ICD-10 βρίσκεται σε φάση αναθεώρησης για το 2026.
Ήδη έχει ψηφιοποιηθεί μέσω της ΗΔΙΚΑ, ώστε να αξιοποιείται στην άυλη συνταγογράφηση και στο ιστορικό ασθενούς μέσω του ΕΟΠΥΥ. Η εξέλιξη αυτή δημιουργεί τις βάσεις για πιο οργανωμένη και συστηματική καταγραφή των περιστατικών.
Εθνικά Μητρώα και Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης
Παράλληλα, έχουν ήδη εκδοθεί οι πρώτες Υπουργικές Αποφάσεις για τη δημιουργία Εθνικών Μητρώων που αφορούν:
- Σπάνια αιματολογικά νεοπλάσματα
- Παθήσεις οφθαλμού και όρασης
- Σπάνια νοσήματα ήπατος
Ταυτόχρονα, προχωρά η ανανέωση των 43 αναγνωρισμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, με στόχο την ενίσχυση της εξειδικευμένης φροντίδας.
Η διεθνής διάσταση της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων
Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων συντονίζεται σε παγκόσμιο επίπεδο από τη EURORDIS από το 2008 και υπενθυμίζει ότι «οι σπάνιες παθήσεις είναι σπάνιες, αλλά οι ασθενείς δεν είναι», αναδεικνύοντας την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση, εξειδικευμένη υποστήριξη και ισότιμη πρόσβαση στη θεραπεία.
Δράση «ΩΡΙΩΝ» 2026: Έμφαση στη μοναδικότητα
Η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων Σπανίων Παθήσεων συμμετέχει ενεργά στον φετινό εορτασμό με τη δράση «ΩΡΙΩΝ» για το 2026.
Με θέμα «Σπάνια ζωή και έκφραση- Μοναδικά ιστορικά, αρχιτεκτονικά και φυσικά μνημεία της Ελλάδας σε μικρογραφία», η πρωτοβουλία υλοποιείται σε συνεργασία με το Μουσείο «Η Ελλάδα σε Μικρογραφία», προβάλλοντας συμβολικά τη μοναδικότητα των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια πάθηση.