σπάνια νοσήματα

Οι πρωταγωνιστές της επιστήμης το 2025
ΟΙ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΕΣ ΤΟΥ 2025

2025-12-08T18:56:35+02:00
Δέκα ανθρώπους που βρίσκονται στο επίκεντρο μερικών από τις σημαντικότερες επιστημονικές ιστορίες του 2025 ξεχώρισε το περιοδικό Nature στην ετήσια λίστα που δημοσίευσε.
Νόσος Wilson: Μία σπάνια κληρονομική γενετική διαταραχή-Διάγνωση και θεραπεία
ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΝΟΣΟΥ WILSON

2025-12-06T10:09:36+02:00
Ο γενετικός έλεγχος εντοπίζει τις μεταλλάξεις του γονιδίου ATP7B, παίζοντας καθοριστικό ρόλο στην έγκαιρη και ακριβή διάγνωση της νόσου Wilson.
Θετικά τα δεδομένα για τη βαμορολόνη σε ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
ΜΕΛΕΤΗ

2025-11-26T19:35:50+02:00
Στη μακροχρόνια ανάλυση συμπεριλήφθηκαν ασθενείς που δεν είχαν λάβει στο παρελθόν κορτικοστεροειδή και ξεκίνησαν θεραπεία με βαμορολόνη σε ηλικία τεσσάρων έως επτά ετών. 
Οι 14 προτάσεις της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής και Τεχνοηθικής για τον γενετικό έλεγχο νεογνών
ΠΡΟΤΑΣΕΙΣ

2025-11-25T09:14:49+02:00
Η Επιτροπή θέτει τις θεμελιώδεις ηθικές και νομικές αρχές που πρέπει να διέπουν τη συλλογή και την επεξεργασία δεδομένων προσωπικού χαρακτήρα σε κάθε πρόγραμμα γενετικού ελέγχου νεογνών.
Έφηβος που πάσχει από γιγαντισμό δεν σταματά να ψηλώνει: «Είμαι 2,18 στα 15 μου και συνεχίζω»
ΠΡΟΣΩΠΙΚΗ ΜΑΡΤΥΡΙΑ

2025-11-12T17:11:32+02:00
Ένας 15χρονος έφηβος με ύψος 2,18 μέτρων μίλησε ανοιχτά για τη σπάνια πάθηση που αντιμετωπίζει, τον γιγαντισμό. Η ασυνήθιστη ανάπτυξή του έχει τραβήξει την προσοχή των γιατρών, ενώ ο ίδιος περιγράφει πώς είναι να ζει με μια τόσο σπάνια ορμονική διαταραχή. Πώς επηρεάζει η πάθηση την καθημερινότητά του;
Παροξυσμική Νυχτερινή Αιμοσφαιρινουρία – PNH: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζουμε για αυτή τη σπάνια και δύσκολα διαγνώσιμη αλλά αντιμετωπίσιμη πάθηση
ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ

2025-10-09T17:04:35+03:00
Σήμερα είναι η 12 Παγκόσμια Ημέρα για την Παροξυσμική Νυχτερινή Αιμοσφαιρινουρία (PNH), μια σπάνια πάθηση του αίματος. Γιατί είναι τόσο δύσκολη στη διάγνωση και τι πρέπει να γνωρίζετε;
Καμπάνια ενημέρωσης για την Προϊούσα Οικογενή Ενδοηπατική Χολόσταση – Οι καθηγητές Ζέλλου και Γραμματικόπουλος απαντούν σε καίρια ερωτήματα
ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ

2025-10-10T16:34:56+03:00
Η Προϊούσα Οικογενής Ενδοηπατική Χολόσταση (PFIC) είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση του ήπατος που εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη και μικρά παιδιά, αλλά και σε ενήλικες, επηρεάζοντας σοβαρά την ποιότητα ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους.
Περίπου 300.000 ασθενείς στην Ευρώπη βασίζονται σε φάρμακα που προέρχονται από ανθρώπινο πλάσμα
ΔΙΕΘΝΗΣ ΕΒΔΟΜΑΔΑ ΕΥΑΙΣΘΗΤΟΠΟΙΗΣΗΣ ΓΙΑ ΤΟ ΠΛΑΣΜΑ

2025-10-07T21:00:09+03:00
Το πλάσμα είναι συστατικό του αίματος και είναι απαραίτητο για την παραγωγή θεραπειών που αντιμετωπίζουν σοβαρές παθήσεις. 
Γυναίκα με νανισμό υποβλήθηκε σε επέμβαση αύξησης ύψους – Πώς φαίνεται σήμερα;
ΠΡΟΣΩΠΙΚΗ ΜΑΡΤΥΡΙΑ

2025-09-12T17:07:28+03:00
Γυναίκα με νανισμό προχώρησε σε επέμβαση αύξησης ύψους με εντυπωσιακό αποτέλεσμα – Ποιοι είναι οι λόγοι που όλο και περισσότεροι στρέφονται σε αυτή τη μέθοδο;
Scroll to Top