Μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Molecular Psychiatry αναφέρει ότι μια απλή εξέταση ούρων μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό παιδιών με υψηλό κίνδυνο διαταραχής αυτιστικού φάσματος νωρίτερα από τις σημερινές αξιολογήσεις. Ερευνητές από το Arizona State University και συνεργάτες τους ανέπτυξαν το «Microbially-Derived Metabolite (MDM) System», το οποίο μετρά 17 μικροβιακούς μεταβολίτες που παράγονται από μικροοργανισμούς του εντέρου σε παιδιά ηλικίας 2 έως 11 ετών.
Εξέταση ούρων ανιχνεύει μεταβολίτες του εντέρου που φαίνεται να συνδέονται με τον αυτισμό – Νέα μελέτη
Σε μελέτη που περιλάμβανε 52 παιδιά με αυτισμό και 47 παιδιά τυπικής ανάπτυξης από την Arizona, τη Massachusetts, το Tennessee και το Texas, η εξέταση διέκρινε τις δύο ομάδες με ευαισθησία 90% και ειδικότητα 100%.
Οι ερευνητές εντόπισαν αυξημένα επίπεδα μεταβολιτών που σχετίζονται με την τυροσίνη, την τρυπτοφάνη και τη φαινυλαλανίνη, καθώς και ενώσεις που συνδέονται με δραστηριότητα ζυμών και μυκήτων, με ορισμένα επίπεδα να φτάνουν 100 έως 1.000 φορές υψηλότερα από εκείνα της ομάδας ελέγχου.
«Αυτό που ανακαλύψαμε είναι ότι το 80 έως 90% των παιδιών με αυτισμό έχουν εξαιρετικά υψηλά επίπεδα ενός ή περισσότερων μεταβολιτών που προέρχονται από μικροοργανισμούς», δήλωσε η Αμερικανίδα πρώτη συγγραφέας της μελέτης, Christina Flynn, σύμφωνα με το Neuroscience News.
«Αυτό που είναι πραγματικά εντυπωσιακό σχετικά με τα βακτήρια είναι ότι παράγουν μεταβολίτες που αποτελούν ουσιαστικά τροποποιημένες εκδοχές της σεροτονίνης και της ντοπαμίνης», πρόσθεσε ο Αμερικανός ερευνητής και συγγραφέας της μελέτης James Adams.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα ευρήματα θα μπορούσαν να υποστηρίξουν την έγκαιρη ανίχνευση, να καθοδηγήσουν στοχευμένες παρεμβάσεις που αποσκοπούν στην αποκατάσταση ενός υγιούς μικροβιώματος του εντέρου και να βελτιώσουν τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα, αν και βρίσκονται ακόμη σε εξέλιξη περαιτέρω μελέτες επικύρωσης.
Τα ούρα ως βιοδείκτης για νευροαναπτυξιακές παθήσεις
Σύμφωνα με μελέτη του 2026 με τίτλο “Alterations of several types of metabolites related to microbiota-gut-brain axis in urine of children with autism spectrum disorder”, τα παιδιά με αυτισμό εμφάνισαν αλλοιωμένους μεταβολίτες στα ούρα που συνδέονται με τον άξονα μικροβιώματος–εντέρου–εγκεφάλου. Ένα μοντέλο βιοδεικτών διέκρινε τον αυτισμό από την ομάδα ελέγχου με υψηλή ακρίβεια.
Αυτισμός: Αντικαταθλιπτικά και άλλα κοινά φάρμακα στην εγκυμοσύνη αυξάνουν τον κίνδυνο
Άλλες πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι τα ούρα διερευνώνται ως μη επεμβατική πηγή βιοδεικτών για νευροαναπτυξιακές διαταραχές, ιδιαίτερα για τη διαταραχή αυτιστικού φάσματος (ASD) και τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ADHD).
Το πεδίο έχει αναπτυχθεί ταχύτατα μεταξύ 2024 και 2026, με τους ερευνητές να εξετάζουν κατά πόσο οι βιολογικές «υπογραφές» στα ούρα μπορούν να υποστηρίξουν την έγκαιρη ανίχνευση και να βελτιώσουν την κατανόηση των υποκείμενων μηχανισμών των παθήσεων.
Ωστόσο, τα περισσότερα ευρήματα παραμένουν σε ερευνητικό στάδιο και απαιτούν επικύρωση σε μεγαλύτερους πληθυσμούς πριν από την κλινική εφαρμογή.
- ΔΑΦ: Η μεταβολομική ανάλυση ούρων σε συνδυασμό με μηχανική μάθηση έδειξε πολλά υποσχόμενη διαγνωστική ακρίβεια και εντόπισε μεταβολές σε αμινοξέα και άλλες μεταβολικές οδούς.
- ΔΕΠΥ: Μελέτες ανέφεραν μεταβολές σε μεταβολίτες όπως το φαινυλοπυροσταφυλικό, η ταυρίνη, η καρνιτίνη και ενώσεις που σχετίζονται με την τρυπτοφάνη, αν και δεν έχει εντοπιστεί ακόμη ένας μοναδικός και οριστικός βιοδείκτης.
- ΔΑΦ: Έρευνα που συνδύασε ανάλυση του μικροβιώματος του εντέρου με μεταβολομική ούρων βρήκε συνδέσεις μεταξύ της μικροβιακής σύστασης και των μεταβολικών υπογραφών στα ούρα.
- ΔΑΦ: Πιλοτική μελέτη ανέφερε μεταβολές σε μεταβολίτες νευροδιαβιβαστών στα ούρα, υποστηρίζοντας τον πιθανό ρόλο τους ως βιοδεικτών βιολογικών αλλαγών που σχετίζονται με τον αυτισμό.
- ΔΕΠΥ: Μεταβολικά προφίλ ούρων έχουν συσχετιστεί με τον έλεγχο της προσοχής και ενδέχεται να βοηθήσουν στον χαρακτηρισμό νευροαναπτυξιακών χαρακτηριστικών που σχετίζονται με την προσοχή.
- ΔΕΠΥ: Ερευνητές έχουν εντοπίσει πιθανούς μεταβολίτες και βιολογικές οδούς που συνδέονται με τη ΔΕΠΥ, αναδεικνύοντας το αυξανόμενο ενδιαφέρον για διαγνωστικές προσεγγίσεις βασισμένες σε μεταβολίτες.
- ΔΕΠΥ: Προδημοσίευση του 2026 ανέφερε υψηλή διαγνωστική απόδοση με χρήση μεταβολομικής ούρων και μηχανικής μάθησης, αλλά τα ευρήματα δεν έχουν ακόμη αξιολογηθεί από ομότιμους κριτές.
Τα πρωτότοκα παιδιά είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν αυτισμό και αλλεργίες – Τι αποκαλύπτει μελέτη
Το τεστ μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωση και την αντιμετώπιση
Οι σημερινές διαγνωστικές αξιολογήσεις για τον αυτισμό βασίζονται κυρίως σε παρατηρήσεις της συμπεριφοράς και πολλές οικογένειες αντιμετωπίζουν μεγάλες αναμονές πριν λάβουν τη διάγνωση.
Επειδή η έγκαιρη αναγνώριση συνδέεται με καλύτερα ιατρικά, συμπεριφορικά και εκπαιδευτικά αποτελέσματα, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η νέα εξέταση ούρων θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό παιδιών που πρέπει να λάβουν προτεραιότητα για αξιολόγηση και υποστήριξη.
«Ελπίζουμε να υπάρξει μείωση του στίγματος και της ντροπής που συνδέονται με την πάθηση», δήλωσε η Flynn, η οποία είναι επίσης γονέας παιδιού με αυτισμό.
«Μερικές φορές η διστακτικότητα απέναντι στη διάγνωση συμβαίνει επειδή οι γονείς νιώθουν ότι δεν είναι αρκετά καλοί γονείς και ότι κρίνονται. Όμως αυτό δεν ισχύει, γιατί αν μπορούμε να το ανιχνεύσουμε στα ούρα, πρόκειται για μια πάθηση με βιολογική βάση», πρόσθεσε.
«Ελπίζουμε ότι αυτό θα αποτρέψει κάθε δισταγμό των γονέων να αναζητήσουν θεραπεία και να το κάνουν όσο το δυνατόν νωρίτερα», συνέχισε.
Οι ερευνητές τονίζουν ότι η εξέταση ούρων δεν προορίζεται να οριστεί ως αυτόνομο διαγνωστικό εργαλείο, αλλά ως μέθοδος προσυμπτωματικού ελέγχου που θα μπορούσε να βοηθήσει τα παιδιά να αποκτήσουν πρόσβαση σε αξιολογήσεις και παρεμβάσεις νωρίτερα.
Σαράντα νέες μονάδες ψυχικής υγείας σε όλη τη χώρα με δωρεάν υπηρεσίες
Οι ερευνητές κάνουν λόγο για «βιολογικό παράθυρο» στον αυτισμό
Η μελέτη προσφέρει επίσης πληροφορίες για βιολογικές οδούς που ενδέχεται να εμπλέκονται σε πολλές περιπτώσεις αυτισμού. Οι μεταβολίτες που μετρά η εξέταση παράγονται σε μεγάλο βαθμό από το μικροβίωμα του εντέρου και ορισμένοι συνδέονται με νευροδιαβιβαστές όπως η σεροτονίνη και η ντοπαμίνη, οι οποίοι επηρεάζουν τη διάθεση, τη νόηση και τη συμπεριφορά.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα ευρήματα συμφωνούν με πάνω από 40 προηγούμενες μελέτες που ανέφεραν αυξημένα επίπεδα πολλών από τους ίδιους μικροβιακούς μεταβολίτες σε παιδιά με αυτισμό.
Αν και η μελέτη δεν αποδεικνύει ότι αυτοί οι μεταβολίτες προκαλούν τον αυτισμό, οι ερευνητές προτείνουν έναν νέο υπότυπο που ονομάζεται Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος σχετιζόμενη με μεταβολίτες μικροβιακής προέλευσης (αγγ. ASD associated with microbially-derived metabolites, ASD-MDM), ο οποίος εκτιμούν ότι μπορεί να αφορά περίπου το 90% των περιπτώσεων αυτισμού.
Τα περισσότερα παιδιά στο υπόλοιπο 10% εμφάνισαν άλλες σημαντικές μεταβολικές ανωμαλίες που μπορεί να σχετίζονται με γενετικές διαταραχές.
«Για πάνω από 15 χρόνια διεξάγω έρευνα σχετικά με το μικροβίωμα του εντέρου και τις πιθανές συμβολές του στην ανθρώπινη υγεία και η διαταραχή αυτιστικού φάσματος βρίσκεται στο επίκεντρο της έρευνάς μας», δήλωσε η καθηγήτρια και ερευνήτρια Rosa Krajmalnik-Brown από το Arizona State University.
«Είμαι ενθουσιασμένη για το τεστ MDM, το οποίο περιλαμβάνει σημαντικούς μικροβιακούς μεταβολίτες που στο παρελθόν είχε θεωρηθεί ότι συνδέονται με τον αυτισμό. Αυτή η εξέταση μπορεί να αποτελέσει έναν εξαιρετικό τρόπο αξιολόγησης αυτής της σημαντικής μικροβιακής συμβολής».
Προκαταρκτικά ευρήματα δείχνουν επίσης ότι θεραπείες που βασίζονται στο μικροβίωμα μπορεί να επηρεάζουν τα επίπεδα μεταβολιτών.
Σε προηγούμενη κλινική δοκιμή, η θεραπεία μεταμόσχευσης μικροβιώματος μείωσε τα επίπεδα του μικροβιακού μεταβολίτη p-cresol sulfate και συνοδεύτηκε από βελτιώσεις στα γαστρεντερικά και συμπεριφορικά συμπτώματα. Ωστόσο, οι συγγραφείς τονίζουν ότι απαιτούνται μεγαλύτερες κλινικές δοκιμές πριν τέτοιες θεραπείες μπορέσουν να προταθούν ευρέως.
Από το εργαστήριο στην εφαρμογή
Η εξέταση ούρων, η οποία αναπτύχθηκε μέσω της διδακτορικής έρευνας της Flynn, προχωρά προς ευρύτερη εφαρμογή. Το συνεργαζόμενο εργαστήριο Analutos στο Ηνωμένο Βασίλειο προσφέρει ήδη την εξέταση σε διεθνές επίπεδο.
Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι θα μπορούσε να βοηθήσει στο να δοθεί προτεραιότητα σε μικρότερα παιδιά για αξιολόγηση και να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να παρακολουθούν τις βιολογικές αποκρίσεις σε παρεμβάσεις παιδιών που έχουν ήδη διαγνωστεί.
Οι ερευνητές αναφέρουν ότι απαιτούνται μεγαλύτερες και πιο ποικιλόμορφες μελέτες για την επικύρωση των ευρημάτων και την καλύτερη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο αυτοί οι μεταβολίτες σχετίζονται με την ανάπτυξη του αυτισμού. Παρ’ όλα αυτά, ο πιθανός αντίκτυπος θα μπορούσε να είναι σημαντικός.
«Για πολλές οικογένειες, μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις είναι η αναμονή – η αβεβαιότητα», δήλωσε η Flynn. «Αν αυτή η εξέταση μειώσει αυτό το διάστημα, έστω και λίγο, αυτό έχει σημασία, επειδή η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί πραγματικά να βοηθήσει», καταλήγει.
Πηγές: Neuroscience News, MDPI, Frontiers, PLOS, MDPI, PMC, Springer, PMC, Nature, MDPI, Arxiv, Frontiers, Nature