Ένας 15χρονος έφηβος με ύψος 2,18 μέτρων μοιράστηκε τη σπάνια πάθηση που ευθύνεται για την ασυνήθιστη ανάπτυξή του. Η ιστορία του έχει προκαλέσει το ενδιαφέρον των γιατρών αλλά και του κοινού, καθώς η περίπτωσή του είναι εξαιρετικά σπάνια για την ηλικία του. Ποια είναι η πάθηση που τον κάνει να ξεχωρίζει;
Ο πιο ψηλός ο μαθητής: τι προδίδει το ύψος σας ως παιδί για την υγεία σας
Σπάνια πάθηση κάνει έναν έφηβο να μην σταματά να ψηλώνει
Ο γιγαντισμός είναι μια σπάνια ενδοκρινική διαταραχή που προκύπτει από υπερβολική παραγωγή της αυξητικής ορμόνης (GH) κατά την παιδική ή εφηβική ηλικία, πριν κλείσουν οι επιφυσιακές πλάκες των μακρών οστών, με αποτέλεσμα υπερβολική γραμμική ανάπτυξη και εξαιρετικά μεγάλο ύψος, σύμφωνα με το StatPearls.
Συνήθως προκαλείται από αδένωμα της υπόφυσης, έναν καλοήθη όγκο που παράγει υπερβολική ποσότητα GH. Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση αυξημένων επιπέδων της αυξητικής ορμόνης και του IGF-1 (ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα 1). Εάν δεν αντιμετωπιστεί, ο γιγαντισμός μπορεί να προκαλέσει σημαντικά μορφολογικά και λειτουργικά προβλήματα και η θεραπεία περιλαμβάνει συνήθως χειρουργική αφαίρεση του όγκου, φαρμακευτική αγωγή και ακτινοθεραπεία.
Ο Gabriel Yates, ένας 15χρονος από το Naples της Florida, πάντα απολάμβανε το ότι ήταν το πιο ψηλό παιδί στο σχολείο, αλλά τελικά άρχισε να αναρωτιέται αν συνέβαινε κάτι παραπάνω.
Αφού στράφηκε στο διαδίκτυο, αναρωτήθηκε αν μπορεί να είχε γιγαντισμό, μια πολύ σπάνια ορμονική διαταραχή.
Μετά από μια σειρά εξετάσεων, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι ο Gabriel είχε τριπλάσια από το φυσιολογικό επίπεδα αυξητικής ορμόνης και έναν όγκο στην υπόφυση.
Ποιοι έχουν περισσότερες πιθανότητες να νοσήσουν από καρκίνο; Οι ψηλοί ή οι κοντοί άνθρωποι;
Βγάζουν φωτογραφίες μαζί του λόγω του εξαιρετικού του ύψους
Ο Gabriel Yates πάντα απολάμβανε το ότι ήταν ο πιο ψηλός στο σχολείο, μέχρι που έφτασε στη Β’ Γυμνασίου και άρχισε να σκύβει για να περάσει από τις πόρτες, προκαλώντας περιέργεια και σχόλια από άλλους. Έγινε αντικείμενο παρατήρησης, έστω και τυχαίας.
«Άγνωστοι με ρωτούν αν παίζω αθλήματα και όταν λέω ότι ασχολούμαι με την υποκριτική, αρχίζουν να απαριθμούν κάθε ηθοποιό άνω των 1,95», αναφέρει ο Gabriel, 15 ετών, στο PEOPLE. «Είναι κάπως ενοχλητικό όταν λένε, “ο σκύλος του θείου του φίλου μου είναι 1,96”. Προσπαθούν με κάποιον τρόπο να σχετιστούν με ψηλούς ανθρώπους».
Κάποιοι τον πλησίαζαν για να βγάλουν φωτογραφίες μαζί του και ένιωθαν ότι μπορούσαν να εισχωρήσουν στην προσωπική του ζωή, δίνοντάς του συμβουλές, μεταξύ άλλων, να ασχοληθεί με το μπάσκετ.
Όμως, κάποια στιγμή ακόμα και ο Gabriel άρχισε να αναρωτιέται αν ήταν απλώς ψηλός ή αν υπήρχε κάτι άλλο.
Αφού έκανε την έρευνά του στο διαδίκτυο, σκέφτηκε πως ίσως έχει γιγαντισμό, μια πολύ σπάνια ορμονική διαταραχή, αν και οι γιατροί του αρχικά του είπαν ότι «δεν ήταν πιθανό, οπότε απλώς το αγνοήσαμε», αναφέρει ο 2,18 μέτρων έφηβος από τη Florida.
Η διάγνωση για τον γιγαντισμό έδωσε τις απαντήσεις
Τον Απρίλιο, ο Gabriel διαγνώστηκε με γιγαντισμό, που προκαλείται από αυξημένα επίπεδα αυξητικής ορμόνης. Οι επιπτώσεις της πάθησης ξεκινούν στην παιδική ηλικία, πριν συγχωνευτούν οι αυξητικές πλάκες των οστών στο τέλος της εφηβείας.
Η μητέρα του, Tara Sargent, εξηγεί πως είχε κι εκείνη υποψίες ότι κάτι δεν πήγαινε καλά, αλλά οι γιατροί στις ετήσιες εξετάσεις του Gabriel την καθησύχαζαν, λέγοντας πως απλώς είναι πιο ψηλός από τους συνομήλικούς του.
«Δεν ξέφυγε η κατάσταση μέχρι που μπήκε στην εφηβεία, στα 12, 13 και ήδη ήταν πάνω από 1,83 μέτρα και συνέχιζε να ψηλώνει κατά 5 με 8 εκατοστά κάθε χρόνο», εξηγεί η Sargent. «Και τότε, στο τελευταίο ραντεβού [ο γιατρός] είπε: “Αυτό αρχίζει να ξεφεύγει λίγο”».
Ο γιατρός τον παρέπεμψε σε ενδοκρινολόγο «απλώς για να βεβαιωθούμε ότι δεν συμβαίνει κάτι άλλο», αναφέρει η Sargent.
Τα πράγματα σοβάρεψαν: Μετά από πληθώρα εξετάσεων, οι γιατροί διαπίστωσαν ότι ο Gabriel είχε τριπλάσια από το φυσιολογικό επίπεδα αυξητικής ορμόνης και έναν όγκο στην υπόφυση σε μέγεθος περίπου ενός σταφυλιού, που πίεζε το οπτικό νεύρο και επηρέαζε την περιφερειακή του όραση.
Ο όγκος αφαιρέθηκε με επιτυχία στο Johns Hopkins All Children’s Hospital στην St. Petersburg, Florida, στα μέσα Αυγούστου, σύμφωνα με τη Sargent.
«Ένιωσα κάπως ανακουφισμένος γιατί νόμιζα ότι απλώς ήμουν ένας πολύ μη αθλητικός τύπος χωρίς δικαιολογία», αναφέρει ο Gabriel για τη διάγνωση. «Δεν μπορούσα ποτέ να συμβαδίσω με τα άλλα παιδιά. Λαχάνιαζα πολύ γρήγορα — και τώρα ξέρω γιατί».
Ο γιγαντισμός λόγω όγκου της υπόφυσης είναι εξαιρετικά σπάνιος, με τον συνολικό αριθμό καταγεγραμμένων περιστατικών να ανέρχεται μόνο σε μερικές εκατοντάδες, σύμφωνα με αναφορά του 2022 στην πλατφόρμα EndoText, μια πηγή πληροφόρησης για γιατρούς στο πεδίο της ενδοκρινολογίας.
Ποιες επιπλοκές παρουσιάζει η σπάνια πάθηση;
Η Dr. Vibha Singhal, ενδοκρινολόγος και αναπληρώτρια καθηγήτρια παιδιατρικής στο UCLA, εξηγεί ότι ο γιγαντισμός συχνά δεν διαγιγνώσκεται για αρκετά χρόνια, καθώς το αρχικό σύμπτωμα είναι απλώς το μεγάλο ύψος.
«Υπάρχουν αρκετές θεραπείες, αλλά είναι δύσκολο να θεραπευτεί πλήρως. Οι ασθενείς συνήθως βρίσκονται υπό αγωγή σε όλη τους τη ζωή», επισημαίνει.
Επιπλοκές μπορούν να προκύψουν από την υπερπαραγωγή αυξητικής ορμόνης: τα αποθέματα ασβεστίου στα οστά δεν επαρκούν, με αποτέλεσμα να είναι λιγότερο ανθεκτικά και πιο επιρρεπή σε κατάγματα, η άπνοια ύπνου είναι επίσης συχνή, λόγω πάχυνσης του λαιμού. Τα πόδια δεν είναι απλώς μακριά, είναι και ιδιαίτερα φαρδιά.
«Είναι δύσκολο να διαχειριστεί κανείς την κατάσταση και, όσο κι αν προσπαθούμε, τα επίπεδα των ορμονών δεν είναι ποτέ τέλεια», αναφέρει η Singhal. «Και υπάρχουν τόσα πολλά πρακτικά προβλήματα και δυσκολίες».
Η Sargent λέει ότι τα ιατρικά ζητήματα είναι από μόνα τους αρκετά δύσκολα για τον γιο της, αλλά υπάρχουν και άλλα, πιο βασικά προβλήματα.
Για παράδειγμα, είναι πάντα δύσκολο να βρει βασικά ρούχα, όπως παντελόνια, κάλτσες και παπούτσια. Ήταν μια «ευλογία» όταν η ομάδα Orlando Magic δώρισε παπούτσια ειδικού μεγέθους μέσω μιας τοπικής φιλανθρωπικής οργάνωσης που ονομάζεται Laces of Love.
«Πλέον υπάρχουν πολλά μέτωπα. Έχουμε προσθέσει και ορθοπεδικό και καρδιολόγο», αναφέρει η Sargent, η οποία εργάζεται στο Naples Comprehensive Health, αναφερόμενη στα συνεχή ραντεβού τους. «Είναι ένας κυκλικός χορός γιατρών που επισκεπτόμαστε».
Οι κοντοί άνθρωποι ζουν περισσότερο; Τι αποκαλύπτουν οι μελέτες
Πώς το αντιμετωπίζει σήμερα;
Ο Gabriel επισημαίνει πως ήταν λίγο τρομακτικό να ακούσει όλα αυτά στην αρχή, αλλά η οικογένεια και οι φίλοι του τον βοήθησαν να το ξεπεράσει.
«Ήταν όλοι πολύ υποστηρικτικοί. Μιλούσα πολύ μαζί τους όσο ήμουν στο νοσοκομείο, αλλά η επέμβαση [για τον όγκο] δεν ήταν και τόσο τρομερή τελικά».
Αυτή τη στιγμή, ο μαθητής της Β’ Λυκείου είναι χαρούμενος που επέστρεψε στο σχολείο, όπου αριστεύει. Απολαμβάνει τα χόμπι του, όπως η παλαιοντολογία και η υποκριτική. Πρόσφατα υποδύθηκε έναν από τους βασικούς ρόλους σε σχολική θεατρική παράσταση.
Όσο για τη μελλοντική του καριέρα, αναφέρει ότι θα ήθελε να εργαστεί με ζώα. Πρόσφατα εργάστηκε σε ζωολογικό πάρκο επαφής στο Tennessee, όπου ζουν ο πατέρας του, Taylor και οι παππούδες του.
Οπαδός του Star Wars, ο Gabriel περνά χρόνο με τον αδελφό του Chase, 5 ετών και την αδελφή του Kennedy Rose, 7 ετών. «Μου σπάνε λίγο τα νεύρα μερικές φορές, αλλά είναι ωραίο που τους έχω. Παίζουμε, τους έμαθα να παίζουν video games και τους κυνηγάω μέσα στο σπίτι για πλάκα».
Αυτό που τον απασχολεί περισσότερο αυτές τις μέρες είναι η οδήγηση. Κλείνει τα 16 αυτή την εβδομάδα και ξέρει ότι τα γόνατά του θα ακουμπάνε το τιμόνι, το κεφάλι του θα πιέζει την οροφή, και το κάθισμα δεν θα πηγαίνει αρκετά πίσω για να χωρέσει άνετα. Όμως προσπαθεί να το δει φιλοσοφημένα.
«Απλώς τα πράγματα δεν είναι φτιαγμένα για άτομα σαν εμένα, οπότε πρέπει να προσαρμοστώ», αναφέρει.
Για να καλύψουν τα ιατρικά έξοδα, καθώς η οικογένεια έχει επισκεφθεί ειδικούς νευροχειρουργούς, ενδοκρινολόγους και οφθαλμίατρους, η Sargent ξεκίνησε μια καμπάνια στο GoFundMe, η οποία έχει συγκεντρώσει πάνω από 5.000 δολάρια.
Όταν ξεκίνησε τη σελίδα, ο στόχος της δεν ήταν μόνο να συγκεντρώσει χρήματα, αλλά και να ευαισθητοποιήσει τον κόσμο και να συνδεθεί με άλλες οικογένειες που αντιμετωπίζουν παρόμοιες καθημερινές δυσκολίες λόγω του γιγαντισμού.
Είναι «υπερβολικά ευγνώμων» για τον τρόπο με τον οποίο ο γιος της έχει χειριστεί την όλη κατάσταση.
Πόσο ύψος χάνουν άνδρες και γυναίκες όταν μεγαλώνουν – Ποιοι κονταίνουν περισσότερο
«Σε όλη αυτή τη διαδικασία, ήταν απίστευτος, πολύ καλύτερος από εμένα. Εκείνος ήταν ήρεμος, εγώ έκλαιγα υστερικά. Και είναι ο καλύτερος μεγάλος αδελφός στον κόσμο», εξηγεί η Sargent, «γιατί [τα μικρότερα αδέρφια του] σκαρφαλώνουν πάνω του σαν να είναι δέντρο».