Σε μια εποχή αξιοσημείωτων επιστημονικών ανακαλύψεων, τα μυστήρια της νόσου Πάρκινσον έχουν παραμείνει στο σκοτάδι.
Η χρόνια πάθηση που διαταράσσει το κεντρικό νευρικό σύστημα, επηρεάζει πάνω από 10 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, καθιστώντας δύσκολο το περπάτημα, και προκαλώντας τρόμο, γνωστικά προβλήματα και, σε προχωρημένα στάδια, άνοια.
Παρά τη γνώση για τα συμπτώματα και τις συνέπειες της νόσου Πάρκινσον, λείπει μια ολοκληρωμένη κατανόηση της γένεσής της. Ωστόσο, μια πρόσφατη αποκάλυψη από ερευνητές του Πανεπιστημίου της Κοπεγχάγης, με επικεφαλής την καθηγήτρια Shohreh Issazadeh-Navikas, μπορεί να είναι το κλειδί για τα μυστικά της ασθένειας. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο Molecular Psychiatry.
Οι γνώσεις μας για τη νόσο, μέχρι τώρα, είχαν επικεντρωθεί κυρίως στους γενετικούς παράγοντες που σχετίζονται με κληρονομικές περιπτώσεις. Ωστόσο, οι αιτιολογικοί παράγοντες για την πλειοψηφία των ασθενών παρέμειναν στο σκοτάδι.
Γιατί λοιπόν οι ρίζες μιας τόσο διαδεδομένης ασθένειας παρέμειναν κρυφές για τόσο καιρό; Είναι ένας συνδυασμός της πολυπλοκότητας του εγκεφάλου, της πολύπλευρης φύσης της νόσου και των περιορισμένων θεραπευτικών επιλογών που έπαιξαν ρόλο.
Η ανακάλυψη: Μιτοχόνδρια και νόσος Πάρκινσον
Η καθηγήτρια Issazadeh-Navikas και η ομάδα της ξεκίνησαν μια φιλόδοξη αναζήτηση για να εμβαθύνουν στους μηχανισμούς του εγκεφάλου, ειδικά σε άτομα που πάσχουν από Πάρκινσον. Τα αποτελέσματα ήταν πρωτοποριακά.
«Για πρώτη φορά, μπορούμε να δείξουμε ότι τα μιτοχόνδρια -οι παραγωγοί ζωτικής ενέργειας στα εγκεφαλικά κύτταρα- και ιδιαίτερα οι νευρώνες, υφίστανται βλάβη οδηγώντας σε διαταραχές στο μιτοχονδριακό DNA. Αυτό προκαλεί και εξαπλώνει την ασθένεια σαν μια πυρκαγιά στον εγκέφαλο», εξηγεί η Δρ. Issazadeh-Navikas.
Με πιο απλά λόγια, η βλάβη στα μιτοχόνδρια, τα οποία είναι απαραίτητα συστατικά των εγκεφαλικών κυττάρων, οδηγεί στην απελευθέρωση του γενετικού υλικού. Όταν αυτό το κατεστραμμένο γενετικό υλικό, το μιτοχονδριακό DNA, τοποθετηθεί λάθος μέσα στο κύτταρο, μετατρέπεται σε τοξίνη. Το κύτταρο, στην προσπάθειά του να επιβιώσει, διώχνει αυτό το τοξικό DNA.
Αλλά εδώ ακριβώς είναι το πρόβλημα: τα εγκεφαλικά κύτταρα είναι αλληλένδετα, σαν ένα πυκνό δάσος. «Δεδομένης της διασυνδεδεμένης φύσης των εγκεφαλικών κυττάρων, αυτά τα τοξικά θραύσματα DNA εξαπλώνονται σε γειτονικά και μακρινά κύτταρα, παρόμοια με μια ανεξέλεγκτη δασική πυρκαγιά που πυροδοτήθηκε από μια μικρή φωτιά», προσθέτει η Δρ. Issazadeh-Navikas.
Από την κατανόηση στην έγκαιρη ανίχνευση: Το δυναμικό των βιοδεικτών
Ένα σημαντικό άλμα στην ιατρική επιστήμη δεν αφορά μόνο την κατανόηση της νόσου αλλά και την ανάπτυξη μεθοδολογιών για έγκαιρη ανίχνευση, θεραπεία και διαχείριση. Η καθηγήτρια Issazadeh-Navikas πιστεύει ότι η μελέτη της έσπειρε τους σπόρους για τέτοιες εξελίξεις.
Με μεγάλο ενθουσιασμό, μοιράστηκε το όραμά της: «Η ανίχνευση του κατεστραμμένου μιτοχονδριακού DNA θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως πρώιμος βιοδείκτης για την ανάπτυξη της νόσου».
Οι βιοδείκτες αποτελούν ακρογωνιαίο λίθο της σύγχρονης ιατρικής διάγνωσης. Από δείκτες όπως η αρτηριακή πίεση και ο δείκτης μάζας σώματος μέχρι πιο εξειδικευμένους όπως συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις στον καρκίνο ή τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα για διαβήτη, προσφέρουν ένα παράθυρο στην κατάσταση της υγείας μας.
Ένας αξιόπιστος βιοδείκτης για τη νόσο Πάρκινσον μπορεί να φέρει επανάσταση στις στρατηγικές θεραπείας. Και το όνειρο δεν σταματά εδώ.
«Θα μπορούσε να είναι πιθανό η βλάβη του μιτοχονδριακού DNA στα εγκεφαλικά κύτταρα να διαρρεύσει από τον εγκέφαλο στο αίμα. Αυτό θα καθιστούσε δυνατή τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος ως τρόπο έγκαιρης διάγνωσης ή για να καθοριστεί η ευνοϊκή ανταπόκριση σε μελλοντικές θεραπείες», προσθέτει η ειδικός.
Φανταστείτε έναν κόσμο όπου μια απλή εξέταση αίματος θα μπορούσε να προβλέψει ή να διαγνώσει τη νόσο Πάρκινσον. Οι επιπτώσεις είναι συγκλονιστικές. Όχι μόνο θα μπορούσε να οδηγήσει σε πρώιμες παρεμβάσεις και καλύτερη διαχείριση, αλλά ανοίγει και τις πόρτες σε πιθανές θεραπείες που στοχεύουν ειδικά αυτή τη μιτοχονδριακή δυσλειτουργία.
Τα μιτοχόνδρια, ως προγνωστικός δείκτης για το Πάρκινσον
Η ομάδα από το Πανεπιστήμιο της Κοπεγχάγης απέχει πολύ από το να ολοκληρώσει την έρευνά της. Τα επερχόμενα εγχειρήματά τους περιλαμβάνουν μια λεπτομερή ανάλυση του πώς αυτή η βλάβη στο μιτοχονδριακό DNA μπορεί να λειτουργήσει ως προγνωστικός δείκτης για τα διάφορα στάδια της νόσου Πάρκινσον και της εξέλιξής της.
«Είμαστε αφοσιωμένοι στη διερεύνηση πιθανών θεραπευτικών στρατηγικών που στοχεύουν στην αποκατάσταση της φυσιολογικής μιτοχονδριακής λειτουργίας για την αποκατάσταση των μιτοχονδριακών δυσλειτουργιών που εμπλέκονται στη νόσο», κατέληξε η Δρ. Issazadeh-Navikas.